一、什麼是顱-頸交界區畸形？
顱-頸交界區又稱為枕骨大孔區或寰、枕區，是指頭顱和頸椎的過渡區域，具體指的是枕骨大孔周圍的枕骨、寰椎（第一頸椎）以及樞椎（第二頸椎）區域的統稱。顱-頸交界區畸形是一種先天性疾病，主要指的是發生在顱-頸交界區的先天性骨性畸形，同時累及神經結構。由於先天性的骨性畸形和後天逐步發生的複雜病理變化，患者常常最終出現了寰、樞椎脫位，而導致延髓和上頸髓的受壓，表現以四肢運動、感覺功能受損為主的疾病症狀。該病雖然在臨床上比較少見，但嚴重者可以壓迫到延髓、頸髓而產生嚴重的症狀，也常可以伴有椎管內的其他先天性疾病。
二、顱-頸交界區畸形主要包括哪些？
顱-頸交界區畸形包括多種型別的先天畸形，在同一個體中畸形可以單發或多發。其主要包括寰枕畸形、寰樞椎脫位、寰枕融合、顱底凹陷、扁平顱底、頸椎2-3分節不全（融合）、小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）及脊髓空洞等。有時這些畸形並不獨立存在，常伴有臨近部位的先天性畸形，如寰椎前弓缺如和先天性寰樞椎融合、寰椎枕骨化（寰枕融合）、齒狀突不發育或發育不良及先天性頸椎2-3分節不全。這些疾病大體都可以歸於先天性顱-頸交界區畸形的範圍內，這些疾病有著同一類病因、相近的疾病發展過程及相似的症狀。然而由於具體的細節不同，其治療可能有很大的差別。
三、發生了什麼樣的症狀，才需要懷疑這種疾病？
在產生神經系統功能障礙之前，患者可以沒有明顯的症狀或體徵。然而，常有一些外貌上的特徵：短頸（脖子短）、後髮際低（患者在理髮時可能被理髮師注意到）、斜頸畸形（脖子歪）、面部發育不對稱、頸部活動受限（常因患者從小如此，而被忽視）。
病人可以出現枕、頸部及雙上肢痠痛、麻木、感覺過敏，上肢的分離性感覺障礙即痛、溫覺減退而觸覺正常（如可以很好的點鈔票，但卻容易被熱水杯燙傷道起水泡而不知疼痛）。顱-頸交界區畸形又可以壓迫椎動脈，影響腦部的血供，出現頭痛、頭暈、記憶力減退、暈厥和癲癇發作（抽風）。四肢出現進行性肌力減退，則進一步說明由於延髓、上頸髓腹側受壓已經導致了傳導運動功能的錐體束受到損害。此外，顱-頸交界區畸形還可伴有頸肋、隱性脊柱裂、神經根或神經叢分佈畸形，可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
四、如何確診顱-頸交界區畸形？
如果患者出現上述症狀，懷疑此種疾病時，應及時到神經外科就診。首先，最簡單的檢查就是到醫院拍X線平片。於頸椎常規正、側位X線平片上可發現頸椎先天發育性畸形的部位與形態，另可加拍斜位及動力性側位片（中立位、過伸及過屈位），以全面觀察頸椎的畸形範圍和頸椎的穩定性。為進一步明確診斷，可行顱-頸交界區CT薄層掃描加冠、矢狀位及三位重建，確定骨性結構及椎管狀態。對伴有脊髓症狀合併有椎管狹窄者，應行磁共振檢查，明確是否有小腦扁桃體下疝畸形及脊髓空洞症。對於懷疑椎動脈異常者，還應加做CTA（CT血管成像）或MRA（磁共振血管成像）或DSA（腦和脊髓數字減影血管造影）檢查。
五、如果確診患有該疾病後，應如何治療？
先天性顱-頸交界區畸形的自然轉歸有兩種趨勢：一種是持續的不穩定，最終導致臨床發病；一種是保持相對的穩定，可能終生不發病。後者不需進一步治療，應保持隨訪。但應該注意避免頸椎過度活動，防止外傷發生，延緩頸椎退變的程序。對於存在區域性結構不穩定和神經壓迫症狀者，則需要手術治療，根據情況選擇骨窗減壓、寰樞椎內固定或枕頸內固定植骨融合術等。手術的目的就是解除壓迫，促進受累神經恢復；植骨融固定，重建枕頸部的穩定性。解除壓迫是受累神經恢復的先決條件，植骨融固定是保證手術效果的關鍵。
顱-頸交界區畸形的治療是神經外科手術的難點之一。交界區域常見的骨結構畸形包括：遊離齒狀突、齒狀突缺如、寰椎後弓缺如，寰椎後弓不連、寰椎枕骨化、寰椎側塊不對稱、C2-先天融合，以及枕骨髁和和顱底發育畸形等。這類畸形的存在給手術帶來以下難題：①對寰椎後弓缺如或不連，採用常規的後路經椎弓根螺釘固定技術或椎板鉤技術造成困難；②對C2-3融合的病例，樞椎的結構發育異常，採用常規的樞椎經椎弓根螺釘固定常常遇到困難；③對合並寰椎枕骨化、寰椎側塊發育不良給寰椎後路及前路置釘均造成一定困難。
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