骨鉅細胞瘤又名破骨細胞瘤，是一種區域性侵蝕性腫瘤，通常單發，大部分為良性，也有人認為是一種潛在的惡性腫瘤。好發於20-40歲，以股骨遠端、脛骨近端和橈骨遠端較多見，常見的臨床表現為疼痛、腫脹或腫塊、關節功能障礙等，有的病人因病理骨折而就診，就診是已經有大範圍的骨質破壞。
1、X線檢查：
病變多顯示中央或偏心性溶骨性破壞，並侵及幹骺端，可完全破壞軟骨下骨質，一般情況下，病變邊界較清楚，呈膨脹性改變，其內可見纖細骨嵴，呈“分葉狀”或“皁泡樣”改變，部分病例可沒有膨脹性改變，腫瘤可破壞或突破骨皮質，進入周圍軟組織，形成軟組織內腫塊，骨膜反應一般不存在，常可伴有病理性骨折，位於骶骨的骨鉅細胞瘤，病變往往是偏心性，且常累及一側骶髂關節，而脊索瘤往往位於骶骨中央，位於脊椎部位的骨鉅細胞瘤病變易累及椎體及椎弓根，脊柱後凸繼發於椎體塌陷，累及脊椎前部結構是骨鉅細胞瘤的特點，而動脈瘤樣骨囊腫、成骨細胞瘤常破壞脊椎後部結構，部分骺板未閉合的病人，溶骨性破壞發生於幹骺端，進而穿過骺板累及骺端，X線片可顯示其一般特點，但仍不足以確診。骨鉅細胞瘤均表現為溶骨性破壞，並有很寬的移行帶，病變區的骨皮質常膨脹變薄，病變內殘留的骨嵴在X線上表現為分隔現象，腫瘤也可以侵入周圍的軟組織。一些侵襲性的溶骨性病變的X線表現類似於骨鉅細胞瘤，如動脈瘤樣骨囊腫。
2、CT檢查：
CT檢查對確定腫瘤邊界方面超過X線片，腫瘤呈實體性改變，CT值與肌肉相近，有時腫瘤內含有囊腔，但很少看到液體平面，反應性骨殼與正常骨皮質不同，較少鈣化，CT檢查對於明確與關節軟骨及關節腔的關係和腫瘤侵犯周圍軟組織的程度很有幫助，新型的雙螺旋CT通過靜脈注射造影劑後，可進行各層面的重建顯示腫瘤內的血管，可以替動脈造影。
3、磁共振成像(MRI)：
磁共振成像是骨鉅細胞瘤最好的成像方法，它具有高質量的對比度和解析度，腫瘤在縱向弛豫時間(T1加權像)呈現低強度訊號，在橫向弛豫時間(T2加權像)表現為高強度訊號，因此看髓內病變最好用T1加權像，在觀察皮質外病變時最好用T2加權像，MRI在顯示任何骨外的侵犯及關節累及程度有優勢，而CT對於觀察骨皮質破壞及反應性骨殼具有特點，MRI及CT對早期發現腫瘤的復發非常有用，絕大多數病變由數量不等的存活組織和壞死組織混合構成，這樣的病變其MRI訊號不均勻，高訊號和低訊號區相間存在。
軟骨下病變向鄰近關節的蔓延通常發生於關節內韌帶的起止點處，比較常見的是膝關節的交叉韌帶，直接通過關節軟骨向關節內蔓延比較少見，但確實可以發生，鉅細胞瘤這種直接侵犯和破壞關節軟骨的傾向，雖不為其所獨有，但比其他任何腫瘤(包括惡性腫瘤)都常見，通過病理骨折向關節內蔓延不常見，但確可發生，因此當有病理骨折發生時，必須檢查有無關節內蔓延，對整個病變標本進行觀察，其外觀是非常多樣化的，有的病變完全由柔軟，血供豐富且呈紅褐色的易碎組織構成，由於這種病變含水量高，因此在MRI上表現為質地均勻的高訊號。
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