骨鉅細胞瘤(Giant cell tumor of bone, GCT)是常見的原發性骨腫瘤之一，約佔所有骨良性腫瘤的15％，我國骨鉅細胞瘤發病率較西方國家高。Cooper於1818年首次描述此腫瘤，但直到1940年通過Jaffe的研究，骨鉅細胞瘤才真正作為一個在臨床、X線、病理方面特異存在的疾病，並與其它良性病損區分開來。
骨鉅細胞瘤是以基質細胞和多核鉅細胞為主要結構的侵襲性骨腫瘤，多數學者認為它有潛在惡性，不能與一般的良性腫瘤同等看待。據統計有20％的骨鉅細胞瘤為惡性，其中有8％為原發惡性骨鉅細胞 (Primary malignant giant cell tumor of bone，PMGCT)。
(一) 臨床表現
1、症狀與體徵
骨鉅細胞瘤好發於骺板生長已融合的青壯年，發病年齡多在20～40歲，20歲以下及50歲以上發病率低。女性較男性發病率稍高。骨鉅細胞瘤的早期症狀不典型，患者多感到疼痛，疼痛性質為痠痛或鈍痛但不劇烈。區域性可有輕度腫脹，多為骨性膨脹的結果。病變破壞突破骨皮質而侵入軟組織時區域性包塊更為明顯。
壓痛及皮溫升高普遍存在。生長慢的手指按壓時可呈現乒乓球樣感的骨殼，出血壞死者可迅速增大並有囊性感或波動。若腫瘤破壞關節，可產生相應的關節功能障礙，如關節屈伸受限;軀幹骨發生腫瘤也可產生相應的症狀，如骶前腫塊可壓迫骶叢引起劇痛，壓迫直腸造成排便困難等。較良性骨鉅細胞瘤，惡性骨鉅細胞瘤生長迅速，腫物增大迅速，區域性疼痛進行性加重，疼痛性質由間歇性發展為持續性，可見靜脈擴張等體徵，伴有不同程度的全身症狀。
2、發病部位
骨鉅細胞瘤的原發部位幾乎都發生在骨骺生長板完全融合後的骨骺內，隨著病灶的擴大逐漸侵及幹骺端。假如病變侷限於幹骺端而不波及骨骺，骨鉅細胞瘤的診斷則不能成立。90％的骨鉅細胞瘤侵犯長骨，以股骨下端及脛骨上端為最多;其他多發部位依次是橈骨遠側、腓骨小頭、股骨近端和肱骨近端。約10％的骨鉅細胞瘤發生於手部、脊柱和骨盆等非長管狀骨。
圖1 股骨遠端骨鉅細胞瘤。
(二) 影像學檢查
X線改變對骨鉅細胞瘤的診斷提供重要線索，典型X線表現為侵及骨骺的溶骨性病灶、呈偏心性、膨脹性、且無硬化邊緣;無反應性新骨生成，病變部骨皮質變薄，呈肥皂泡樣改變(圖1);常有病理骨折，系溶骨破壞引起，一般無移位。根據影像學的campanacci分級系統[4]可分為三級：
I級：顯示骨內病損，病灶內清晰的皁泡樣徵或囊狀，無軟組織塊影。
Ⅱ級 ：仍為骨內病損，但骨殼薄，病灶內皁泡樣間隔部分模糊，出現溶解、斷裂等現象。
Ⅲ級：為惡性骨鉅細胞瘤，典型表現為腫瘤擴散至骨外軟組織，病灶內大片溶骨性破壞，有時殘留皁泡樣間隔，常見破殼徵及邊緣模糊的軟組織塊影。
圖2 脛骨近端骨鉅細胞瘤的CT及MRI影象，顯示骨皮質破壞，瘤體侵及關節腔。
CT檢查對確定腫瘤邊界方面超過X線，且對於明確腫瘤與關節軟骨及關節腔的關係和腫瘤侵犯周圍軟組織的程度很有幫助。對於本病MRI 影象的優勢在於能清晰顯示病灶的存在，對骨髓、關節腔的受累情況。周圍軟組織腫塊的顯示，與周圍神經、血管的關係方面，MRI也明顯優於其他影像學檢查方法(圖2)。
圖3 骨鉅細胞瘤，細胞生長活躍。
圖4 骨鉅細胞瘤病理分級 II級。
(三) 病理組織學檢查
1、肉眼所見
與其他實質性腫瘤相比，骨鉅細胞瘤的瘤組織迴圈豐富，質軟而脆性大。瘤組織呈紅褐色，似肉芽組織，易出血，有纖維機化區及出血區，邊緣部分纖維組織增生可表現為較韌。骨皮質變薄時腫瘤穿過皮質擴大至軟組織，切片檢查應包括腫瘤各部分。
2、鏡下所見
由多核鉅細胞、基質細胞構成，多核鉅細胞分佈於基質細胞之中(圖3)。多核鉅細胞可由單核基質細胞融合而成，核數從幾個到數百個不等，具有巨噬細胞和破骨細胞特點。基質細胞可分為兩種：一種與成纖維細胞相似，一種與組織細胞相似。一般認為多核鉅細胞不具備腫瘤細胞特點，而纖維母細胞型基質細胞是主要的腫瘤成分。
對於骨鉅細胞瘤的病理分級，Jaffe等[1]於1940年提出的分級標準主要依據鉅細胞數的多少以及間質細胞的分化程度：I度，約有一半的鉅細胞瘤屬於此類，為明顯良性，鉅細胞很多，少有細胞分裂，注意需全部腫瘤都是I度才能判斷為I度腫瘤。II度，惡性或良性不易區別，基質細胞較多，鉅細胞較I度為少(圖4)。 III度又稱惡性鉅細胞瘤，基質細胞多，細胞核大，形態如肉瘤，細胞分裂多，鉅細胞較少而小，核數目亦少。有學者指出[5]細胞學的分級僅能反映一般規律，臨床個別I級病例發生遠處轉移，而III級有時預後也不太差，這說明對骨鉅細胞瘤屬性的認識應結合臨床和X線表現綜合考慮。
(四)診斷與鑑別診斷
骨鉅細胞瘤需要根據臨床、影像、病理三方面結合做出診斷。其中X線對骨鉅細胞瘤的診斷提供重要線索，最終確診需要病理證實。骨鉅細胞瘤表現有時差異性較大，臨床上應與一下病變區別：
1、動脈瘤樣骨囊腫：病人多屬青少年，以10～20歲時為最多，約四分之三的病人於20歲以前發病，而骨鉅細胞瘤很少在20歲以前發病。好發於椎體或長骨的幹骺端或骨幹的一端。X線片在幹骺端鬆質骨處一般呈偏心性骨溶解，骨溶解擴充套件可使骨皮質變薄，呈氣球樣膨出或多囊性骨破壞。囊腔內充滿血液，在靜止的動脈瘤樣骨囊腫囊腔很大，內含血凝塊和血清液。冰凍切片不能明確診斷時，只能靠蠟片確診。
2、棕色瘤：是指甲狀旁腺功能亢進所致的區域性性骨破壞，多見30～50歲成人。除區域性腫痛外，還有全身虛弱症狀，如精神抑制、倦怠、肌張力下降及無力、厭食、消化性潰瘍、腹痛、嘔吐、煩渴、多尿、腎結石、腎功能不全等，主要是血清鈣升高所致，易被誤診。化驗高血鈣、低磷酸鹽血癥及高尿鈣症。X線片顯示骨質廣泛疏鬆或侷限性溶骨破壞，可為中心性或偏心性，骨皮質變薄甚至消失，受累骨呈中等程度膨脹，不侵犯軟組織，無骨膜反應。
3、孤立性骨囊腫：多發生於兒童或青少年，症狀輕;病變部位在幹骺端偏幹，以肱骨近端最為多見。X線顯示骨幹或骨端呈透明病變，皮質輕度膨脹，邊界清晰;囊內充滿液體，大體標本很易與骨鉅細胞瘤鑑別。
4、纖維肉瘤：發病年齡比骨鉅細胞瘤大，只有溶骨而無擴張現象。腫瘤質地堅韌，活檢有助於鑑別診斷。
5、有時還應與纖維異樣增殖症、成軟骨細胞瘤以及骨肉瘤等鑑別。
圖5 a b為病灶刮除加植骨術後，c d為術後半年複查。
(五)治療與預後
手術是目前治療骨鉅細胞瘤最有效的方法，但骨鉅細胞瘤術後易復發。按骨關節解剖結構及功能破壞程度將手術方式分為病灶內刮除術、瘤段切除術、截肢術三級。病灶內刮除術包括刮除植骨術和刮除骨水泥充填術;瘤段切除術包括單純瘤段切除術、瘤段切除自體骨移植術、瘤段切除異體骨關節移植術、瘤段切除滅活回植術、關節融合術和人工關節置換術等。
手術原則是在徹底清除腫瘤的同時，儘可能儲存骨與關節的正常結構和功能。因骨鉅細胞瘤細胞增殖比率不高，對化療不敏感，療效常不令人滿意，僅對出現肺轉移病人在術前使用化療控制腫瘤發展。放射治療也僅適用於腫瘤生長部位較為特殊而不能手術切除者，而且該腫瘤對放療的敏感性也很低，且放療的惡變率較高。絕大多數病例經過及時適當的治療，可以得到治癒，且可保留滿意的關節功能。
1、病灶刮除植骨術(附圖5)：術前扎氣囊止血帶避免驅血操作，首先是開窗徹底刮除腫瘤。以腫瘤部位為中心作縱弧形切口，兩端超過腫瘤的上下極。切開深筋膜後，沿切口方向切開骨膜並行骨膜下剝離。找到正常骨質與腫瘤的交界處，用骨鑽連續鑽孔，再用骨刀或骨鑿沿骨孔開窗(通常取骨質破壞嚴重和非負重骨區的部位)。開窗大小因腫瘤侵襲範圍而定，以能夠直視下刮除腫瘤為宜。充分顯露病灶後，先用刮匙刮除骨腔內的腫瘤組織，再用骨刀自上壁、內壁、下壁三個方向切除瘤體邊緣骨壁、間隔、硬化骨質及其殘留病變，直至露出正常骨質為止，必要時可鑿除一薄層鬆質骨以減少腫瘤周圍瘤細胞的滯留。切刮過程中要注意勿損傷關節軟骨，力爭保留正常的關節面。
然後是病灶內壁的組織滅活，正確使用輔助方法結合現代廣泛刮除技術是降低複發率的重要手段。臨床曾經使用的滅活劑有：石炭酸、液氮、95％酒精、氯化鋅、苯酚、磷酸氫鹽、過氧化氫等，最近氬電刀燒灼、微波照射也投入使用中。
最後是殘腔植骨，以自體骨和(或)異體骨填滿病灶並壓緊，以便在儘量短時間內恢復關節軟骨下骨的強度。如果病變很小自體植骨可解決問題;若骨缺損太大自體骨不能滿足充填需要，可用自體與異體骨聯合植入，此時自體骨應直接放在關節軟骨下區域，異體骨則放在對骨修復不重要的部位。術後定期攝片複查，根據骨修復情況確定負重時間。
2、病灶刮除植骨+骨水泥充填術(附圖6)：手術開窗以及滅活方法與病灶刮除植骨術相同，區別在於殘腔的修補採用了植骨+骨水泥填充。主要用於殘腔較大、刮除緣顯露部分關節軟骨的病例，多見的是股骨下端和脛骨上端的骨鉅細胞瘤。為維持關節面的穩定和關節軟骨的存活，取自體髂骨在軟骨面裸露處先行大約10mm厚的鬆質骨植入再行骨水泥填充。骨水泥(甲基丙烯酸甲酯)可作為骨填充物、支撐物，還可利用其單體的毒性和聚合時產生的熱量輔助殺滅腫瘤。據報道[9]病灶刮除骨水泥充填殘腔術後複發率明顯降低，圖7為股骨遠端骨鉅細胞瘤刮除加骨水泥充填術後5年複診X片，腫瘤無復發。
圖6 a為股骨遠端骨鉅細胞瘤，b為病灶刮除加骨水泥充填術後。
圖 7 股骨遠端骨鉅細胞瘤病灶刮除加骨水泥充填術後5年複查X片。
3、瘤段切除+關節置換術(圖8)：對腫瘤侵犯絕大部分骨端，關節面已經塌陷，或病理表現已有纖維肉瘤改變的骨鉅細胞瘤，可採用瘤段切除加人工關節置換術。其他適應症包括：
①全身情況及區域性軟組織條件允許，主要神經、血管未受累，可達到廣泛性切除，預計區域性複發率不高於截肢的;
②無轉移病灶或轉移病灶可治癒;
③患者有強烈的保肢願望及經濟能力;
④術後功能優於義肢。
手術禁忌症為：
①腫瘤侵犯範圍廣泛，重要的神經、血管受累無法完整切除;
②區域性及全身感染;
③全身情況或區域性面板軟組織條件差，難以耐受手術或術後可導致切口閉合困難及面板軟組織壞死;
④腫瘤晚期，病人預期生命短且患者無強烈保肢願望。
圖8 a b為脛骨近端骨鉅細胞瘤，c為瘤段切除+人工假體置換術後一週X片，d為術後一年複查X片。
骨腫瘤假體置換不同於一般的人工關節置換，腫瘤假體的設計、材料效能及固定技術要求都較高。假體置換術的術後併發症主要包括復發、感染、假體鬆動、假體折斷等。感染是術後併發症中最嚴重的，常導致災難性的後果，應注意預防。
圖9 a b為撓骨遠端骨鉅細胞瘤併發病理骨折，c d為瘤段切除滅活回植術後一年半複查X片，截骨處癒合，腫瘤無復發。
4、瘤段切除滅活回植+骨水泥充填術(圖9)：瘤段切除後刮除骨殼中的腫瘤組織，將骨殼置入95％的酒精內滅活40分鐘後回植，殘腔缺損處以骨水泥充填。
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