近兩年來，隨著基因測序技術的進步，高通量的二代基因測序甚至全外顯子測序的成本大幅下降，使得高通量的個體基因篩查成為可能，國內的基因檢測公司如雨後春筍般湧現。對於一些單基因疾病，如腓骨肌萎縮症，臨床表型和電生理檢查相識，但致病基因卻有好幾十種，現在可以通過專門的基因晶片同時檢測幾十種基因;對於肢帶型營養不良，通過專門開發的肌病晶片可以篩查上百種類型;還有多種疾病可以通過專門的基因檢測。
一切聽起來是那樣的美好，人們憧憬著有朝一日看病的情景：只需要取少量的血血，然後通過基因檢測就能診斷，不再像現在這樣進行繁瑣的程式。這樣的畫面的確太美，但是我要說的是，僅僅依靠基因檢測是無法取代醫生的診療和其他輔助檢查的。
原因有以下幾點：
（1）許多疾病是環境和基因共同作用導致的；
（2）很多疾病是多基因疾病，基因檢測沒有目標；
（3）目前的高通量晶片檢測方法對於在內含子區域的突變，動態突變，拷貝數變異的檢測存在缺陷；
（4）由於方法學原因，存在假陽性和假陰性結果；
（5）遺傳異質性的存在，即使有突變不一定發病，還存在表觀調控等因素；
（6）高通量基因檢測可能得到多個異常基因，是否都是致病基因？
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。