先天性馬蹄內翻足是一種常見畸形，國外報道，其發病率高達１‰～３‰，國內亦很常見。男性多於女性，雙側多於單側。部分病例有家族史。本病可單獨存在或可伴有其他畸形，如脊柱裂、髖關節脫位、多指、並指等。
本病包括足內翻、踝跖屈、前足內收和脛骨內旋四種畸形因素。出生後可立即被發現，因而診斷並不困難。但對其病因、病理和發病機制尚未完全弄清，因而其治療原則和治療方法尚未能統一。如能早期適當處理，大多可獲滿意結果，如不治療，則終生殘廢，影響生活和工作。
一、病因及病理
有關本病病因的學說繁多，如遺傳學說、原始骨基質發育異常學說、足部軟組織攣縮學說、血管異常學說、神經肌肉異常學說、區域性生長紊亂學說及子宮內發育阻滯學說等。但幾年來多傾向於主張本病與神經肌肉發育異常的病變有關。認為先天性馬蹄內翻足是胎兒早期肌力不平衡的結果，而肌力的改變是有神經異常為基礎的。骨骼、關節和軟組織攣縮是繼發於肌力不平衡的適應性改變。研究發現，小腿後、內側肌肉中Ｉ型與ＩＩ型肌纖維比例失常，Ｉ型肌纖維增加，並出現聚集現象，而這種現象在去神經的區域中可以見到。並發現有神經纖維和運動終板的退變與再生的變化。
隨著畸形的發展，各肌肉發育受影響，脛前肌及脛後肌攣縮，腓骨肌細小，因長期足內翻而處於被動牽拉延長狀態，其肌力及外翻作用逐漸減少。有學者檢查患病死嬰，發現患側腓骨肌重量只及健側一半。肌力不平衡是臨床上普遍現象，即內翻肌（脛前肌及脛後肌）強而短縮，外翻肌（腓骨肌）弱而伸長，形成內翻肌與外翻肌不平衡；同時足跖屈肌（小腿三頭肌）強於足背伸肌（脛前肌），形成典型的馬蹄內翻足畸形。
本病的病理累及軟組織與骨骼組織，在初生嬰兒大多隻有軟組織改變而骨關節正常或僅有輕微改變，但隨年齡增長，其病變可進行性加重。足踝部韌帶、肌腱、筋膜日漸變短、攣縮，以小腿後內側肌和足底肌為明顯，而腓骨肌和足伸肌則拉長、鬆弛。有時跟腱、脛前肌、脛後肌或腓骨肌肌腱止點異常。少數病例脛前肌發育不良。足內側及後方的關節囊攣縮，足內側和跖側韌帶如內側的三角韌帶、跟舟韌帶、彈簧韌帶及後側的跟腓韌帶、距腓韌帶均攣縮。骨性改變主要在跗骨。距骨向內側和跖側偏斜，跟骨內翻，舟骨內移，距舟關節脫位。骰骨內移，靠近跟骨遠端的內側。晚期病人可見跖骨內收和脛骨內旋。
二、臨床表現及診斷
由於出生後即能看到足部畸形，通常診斷並不困難。先天性馬蹄內翻足可分為僵硬型（內因型）和鬆軟型（外因型）。
１、僵硬型
畸形嚴重。踝與距下關節跖屈畸形明顯，距骨跖屈，可從足背側皮下摸到突出的距骨頭。因跟骨後端上翹藏於脛骨下端後側，足跟似乎變小，乍看似無足跟而呈棒形，故又稱棒形足。跟腱攣縮嚴重。從後方看，跟骨內翻。前足也有內收內翻，舟骨位於足內側深處，靠近距骨頭，骰骨突向足外側，足內側凹下。踝內側和足跟內側皮紋增多，而足外側及背側面板拉緊變薄。當被動背伸外翻時呈僵硬固定，此種畸形不易矯正。患兒站立困難，走路推遲，跛行，扶持站立時可見足外側或足揹著地。年齡稍長，跛行明顯，軟組織與關節僵硬，足小，小腿細，肌萎縮明顯，但感覺正常。長期負重後足背外側可出現增厚的滑囊和胼胝，且足嚴重變形。
２、鬆軟型
畸形較輕，足跟大小接近正常，小腿肌肉萎縮變細不明顯。最大的特點是在被動背伸外翻時可以矯正其馬蹄內翻畸形，能使患足達到或接近中立位。此型畸形較鬆軟，容易矯正，療效易鞏固，不易復發，預後好。該型屬於宮內位置異常所致。
本病根據臨床表現均能作出診斷，一般不需依據Ｘ線檢查確診。但對判斷馬蹄和內翻畸形程度及對治療後的客觀評價，Ｘ線攝片是不可缺少的。正常足的正位片上，距骨長軸的延長線經舟骨、楔骨達第１跖骨，而跟骨長軸延長線達第４跖骨，兩線相交成２０～４０°角（跟距角）；側位片的距骨長軸與跟骨長軸相交呈３５～５０°角（跟距角）。馬蹄內翻足的正位片示跟、距骨二者相疊，且均朝向５跖骨，其跟距角縮小或消失，３歲後舟骨骨化，可見舟骨向內側移位；側位片示跟距角＜３５°，一般為２０°或更小。正位和側位的跟距角數值之和為距跟指數。
本病應與下列疾病相鑑別：
ａ、脊柱裂於腰骶部可觸及棘突缺如或脊膜膨出，必要時攝Ｘ線片確定。常伴有神經損傷，如足部感覺減退、消失，運動障礙，甚至大小便功能障礙等；
ｂ、多關節攣縮症的關節僵直生後即有，很難用手法板正，累及較多關節；
ｃ、小兒麻痺後遺症有其發病史，感覺好，運動功能喪失；
ｄ、腦性癱瘓為痙攣性癱瘓，肌張力增高，腱反射亢進，有病理反射，常有智力上的缺陷。
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