錯構瘤的診斷主要依靠X線檢查，多數是在X線常規檢查時偶然發現的。X線上表現為均勻緻密的陰影，也可以不均勻陰影，還可以有鈣化，鈣化影呈現爆米花狀的圖案，周邊部度相對較低，可能為脂肪組織。爆米花徵是肺錯構瘤的特徵性表現，但不多見而且不是肺錯構瘤所獨有。
肺錯構瘤一般為單發，多發者極為罕見，國內尚未見報道。單發錯構瘤絕大多數為肺實質內型，支氣管腔內型極少見。在右肺的較左肺多，在下葉的較上葉多，部分發生在右中葉和左上葉舌段。
健康體檢發現的肺錯構瘤，由於沒有動態觀察，有時極難與肺內惡性腫瘤相鑑別，短期內迅速增大的肺錯構瘤也難於確診。因此當臨床和X線不能排除惡性腫瘤時應儘早手術。即使是良性的錯構瘤早期手術也可避免因瘤體增大而引起的肺炎、肺不張、支氣管擴張等合併症，而使病情加重或複雜化。
手術在全麻下進行，開胸後可見腫瘤位於肺表面，質地較硬，表面不光滑，並可感到瘤體在肺組織內滑動。切開肺組織稍加分離即可將瘤體完整剔出。除支氣管內型錯構瘤或不能排隊惡性腫瘤可能的，一般均行區域性切除，或肺段切除。
肺錯構瘤的來源和發病原因尚不十分清楚，比較容易被接受的假說認為，錯構瘤是支氣管的一片組織在胚胎髮育時期倒轉和脫落，被正常肺組織包繞，這一部分組織生長緩慢，也可能在一定時期內不生長，以後逐漸發展才形成瘤。錯構瘤大多數在40歲以後發病這個事實支援這一假說。
錯構瘤病理學特徵是正常組織的不正常組合和排列，這種組織學的異常可能是器官組織在數量、結構或成熟程度上的錯亂。錯構瘤的主要組織成分包括軟骨、脂肪、平滑肌、腺體、上皮細胞，有時還有骨組織或鈣化。尚未見有錯構瘤惡變的報道。
錯構瘤一般為實質緻密的球形、卵圓形，也可以是分葉狀或結節狀，大多數直徑在3cm對下。
臨床表現
錯構瘤的發開門見山年齡多數在40歲以上，男性多於女性。
絕大多數錯構瘤(約80％以上)生長在肺的周邊部，緊貼於肺的髒層胸膜之下，有時突出於肺表面，因此臨床上一般沒有症狀，查體也沒有陽性體徵。只有當錯構瘤發展到一定大小，足以刺激支氣管或壓迫支氣管造成支氣管狹窄或阻塞時，才出現咳嗽、胸痛、發熱、氣短、血痰，甚至咯血等臨床症狀，這時也可以出現相應臨床體徵，如哮鳴音或管性呼吸音。
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