目前，乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，並呈逐年上升趨勢，然而其死亡率卻呈下降趨勢，這歸因於乳腺癌的早期診斷及系統化、個體化治療。現將目前常用的乳腺癌早期診斷方法介紹如下：
1、乳腺自我檢查和臨床乳腺檢查乳腺自我檢查(breast self-examination，BSE)是婦女定期自行進行乳腺觸診，以提高乳腺癌的早期發現，但BSE 的敏感性僅20％~30％。
臨床乳腺檢查(clinical breast examination，CBE)是由已接受專業培訓的醫生對於無症狀婦女進行乳腺視、觸診的檢查手段，其敏感性可達58.8％，特異性可達93.4％。目前仍缺少評價單獨運用CBE 進行乳腺癌早期診斷的臨床試驗。美國癌症學會的指南仍推薦CBE 作為40歲以上無症狀婦女的乳腺癌早期診斷措施。
2、 乳腺影像學檢查
乳腺X 線檢查(mammography，MG)是乳腺癌早期診斷最常用的方法， 大量的隨機臨床試驗已證實其應用於乳腺癌早期篩查可降低乳腺癌死亡率，而數字化MG 的出現更能進一步提高診斷的準確性。但MG 對緻密型乳腺病灶顯像較差，乳腺癌的漏診率偏高。Mandelson 等研究顯示，MG 在脂肪型腺體中診斷乳腺癌的敏感性高達80％，但對腺體緻密型患者診斷的敏感性僅為30％。乳腺超聲檢查(breast ultrasound，BUS) 具有操作簡便、無創、經濟等優點。隨著高頻超聲探頭的應用，超聲的解析度進一步提高。
目前，BUS 已成為乳腺癌早期診斷中一種重要的檢查方法，特別對腺體緻密的婦女，更是MG 重要的補充檢查手段。近年來， 自動全乳腺超聲(automated whole breast ultrasound，AWBU)的出現有效解決了上述問題，其藉助計算機系統的幫助，可貯存整個乳腺影象的資訊，並幫助對病灶進行分析診斷。核磁共振檢查(MRI)對軟組織有較高的空間解析度和時間解析度， 且不受乳腺腺體緻密程度的影響，更能清晰顯示乳腺病灶。另外，MRI 對多中心及多病灶的病變敏感性也較高。然而，MRI 的檢查費用昂貴，一般僅建議用於乳腺癌高風險人群，如有明顯的乳腺癌家族史和乳腺癌易感基因(BRCA1/BRCA2)
攜帶婦女的篩查，可作為乳腺X 線檢查和超聲檢查的輔助補充檢查手段。
3、 乳腺導管內視鏡
國內乳腺癌早期診斷中， 血性乳頭溢液的診斷是一個重要問題。我院的資料顯示，9％的血性乳頭溢液是由乳腺導管原位癌(ductal carcinoma in situ，DCIS)引起，而52％的DCIS 表現為血性乳頭溢液，更重要的是以乳頭溢血為主要表現的DCIS 患者有50％MG 未發現惡性鈣化灶或腫塊等癌性徵象。乳腺導管內視鏡(FDS)是一種微型內鏡，可直接觀察乳腺導管病變和行乳腺導管內活檢及細胞學檢查，對乳腺導管內病變診斷、治療和定位方面均有重要作用。
4、 病理學診斷方法
病理組織學診斷仍是乳腺癌診斷的金標準。目前乳腺癌的病理學診斷包括細針穿刺抽吸細胞學檢查(fine-needle aspiration cytology， FNAC)，空芯針穿刺活檢(core needle biopsy， CNB)， 真空輔助活檢(vacuum-assisted biopsy， VAB)和傳統的手術活檢。FNAC 具有簡便、安全、經濟等優點，但不能提供組織學的診斷，而多數學者認為，在臨床表現、影像學和FNAC 均提示惡性的情況下， 儘管缺少組織病理學依據，FNAC 可以作為乳腺癌的確診依據。CNB可取得足夠組織標本進行組織病理學診斷。
對於不可觸及乳腺病灶， 而影像學引導的穿刺活檢或定位開放手術活檢是明確這些乳腺亞臨床病灶病理診斷的金標準，文獻報道其病灶漏診率僅1.1％，對於惡性病變，其假陰性率也僅為1.0％。目前，VAB 技術已經廣泛應用於臨床，與一般的穿刺活檢相比，VAB活檢成功率和準確率更高， 接近傳統的開放手術活檢，但較傳統手術活檢創傷小，術後瘢痕不明顯，美容效果好。
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