乳腺癌是全球婦女最常見的惡性腫瘤。儘管有證據顯示一些化學預防藥物如三苯氧胺和Anastrozole等可以降低高危人群乳腺癌的發病率，但至今仍沒有一種能有效控制乳腺癌發生的第一級預防措施。所以當前以及未來相當一段時間內，爭取早期診斷仍是乳腺癌防治的一項基本策略。最近三十年裡，隨著乳腺影像學診斷技術的發展和防癌知識的普及，乳腺癌的早期診斷工作取得了相當大的進展，尤其在乳腺癌高發的國家和地區，該項工作已經相當普及。我國雖屬乳腺癌的低發國家，但近年來發病率有明顯上升的趨勢，特別是在沿海經濟發達的城市，因此西方發達國家在乳腺癌早期診斷方面的許多先進的經驗和技術非常值得我們借鑑。
一、乳腺癌早期診斷的定義和效果評價方法
乳腺癌屬於體表腫瘤，當增大到一定體積時很容易被患者自己發現，這稱之為腫瘤的臨床發生。而所謂乳腺癌的早期診斷就是要在乳腺癌臨床發生之前(即無症狀期內)使之獲得診斷，它包括早期發現疑似的病灶(Detection)以及進一步判斷病灶的性質兩個不可分割的部分。而對早期診斷措施的效果則應當根據其對疾病轉歸的影響、診斷敏感性和特異性以及成本效益比來綜合的給予評價。
早期診斷對乳腺癌轉歸的影響是評價其效果最基本的內容。最有說服力的指標就是早期診斷措施是否能夠降低人群乳腺癌的死亡率。自二十世紀60年代開始，北美、北歐和西歐陸續開展了一系列有關乳腺高危人群X線篩檢的研究，結果證實乳腺X，線篩檢可以使50―69歲的患者乳腺癌的死亡率下降20％-40％，40―49歲的患者乳腺癌死亡率也可降低20％左右。上述結果導致了WHO將乳腺癌列為為數不多的防癌普查有效的人類腫瘤之一。
對早期診斷措施準確性的評價包括敏感性和特異性兩大指標，敏感性低會導致腫瘤的大量漏診而失去早期診斷意義;特異性低則影響早期診斷的效率，同樣失去應用價值。因此在不可兼顧的情況下，可以採用多種診斷措施並用的方法。成本效益比是衡量一項公共衛生措施是否具有實用價值的最重要的指標。影響乳腺癌早期診斷的成本效益的因素包括人群乳腺癌的發病率、早期診斷措施的假陽性率、對所有檢查措施的投入(包括檢查費用、檢查時間和人力成本以及對假陽性者後續不必要的投入和心理傷害等)。
二、乳腺癌早期診斷的基本措施
目前在全球範圍內普遍採用的乳腺癌早期診斷的基本措施主要有三種：乳腺X線篩查、臨床體檢以及自我檢查。
(一)乳腺X線篩查
前面已經提到定期的乳腺X線檢查可以降低40歲以上婦女乳腺癌的死亡率，因此是迄今為止唯一證實為有效的乳腺普查措施。研究發現對於50歲以上的婦女乳腺X線檢查平均可以比對照組早3年以上發現乳腺癌;而對40―49歲婦女也可以平均提早1.7年。X線下乳腺癌的直接徵象主要包括塊影和微小鈣化，而後者在乳腺癌早期診斷中顯得尤為重要，因為乳腺普查中約半數的未捫及腫塊的乳腺癌以及70％的乳腺原位癌的檢出要歸功於X線發現了微小鈣化灶。
儘管乳腺X線檢查在乳腺癌的早期發現中具有較高的應用價值，但它可能存在漏診，而在判斷異常病灶的良惡性方面的應用價值也十分有限。目前對乳腺X線普查間歇期內發生乳腺癌是漏診還是新發生的病例尚無有效的區分方法，但文獻中一般將陰性的普查結果之後1年內發生乳腺癌的情況均視作漏診。根據這一定義，文獻報道乳腺X線對40―49歲婦女篩檢的敏感性為53％―81％;50歲以上婦女為73％-88％。另外，文獻報道乳腺X線普查發現可疑的異常的機率為5％―7％，而其中70％實屬良性病變。因此乳腺X線普查必須聯合其它一種或幾種篩檢措施，以進一步提高早期診斷的敏感性和特異性。
乳腺X線檢查具有操作簡便、診斷迅速、影象易於留檔和複核等優點，因此比較適合大規模的人群篩檢。近年來隨著數字式顯像技術的應用使乳腺X線影像更清晰從而提高了異常病灶的檢出率，同時還可進一步降低每次檢查的成本。考慮到乳腺X線可能存在的放射線損害，因此不宜頻繁的檢查;而年輕婦女乳腺比較緻密，X線的診斷敏感性不高。因此在乳腺X線普查的指南中一般都規定了檢查的間隔時間和年齡限制(見表1)。
(二)臨床體檢
儘管乳腺X線檢查是早期發現乳腺癌的最有效的工具，但仍有一些早期乳腺癌不能為X線所發現而僅依靠臨床體格檢查單獨檢出的。早期乳腺癌不一定具有典型的臨床表現，故而容易造成漏診。所以我們不能以“腫塊”作為診斷乳腺癌必不可少的首要體徵。李樹玲等曾報道了77例不伴腫塊的早期乳腺癌，主要是由於重視區域性腺體增厚、乳頭溢液和乳頭糜爛等表現，經進一步檢查後發現乳腺癌的存在。此外，諸如乳頭輕度回縮、乳房面板輕度凹陷以及乳暈輕度水腫等均是有價值的臨床表現。由於臨床體檢相對比較方便、經濟，所以一般建議將其與乳腺X線檢查結合起來用於乳腺癌的普查。建議乳腺癌高危人群接受臨床體檢的時間間隔(見表1)。
1、絕經前婦女應選擇月經來潮後9―11天(此時乳腺組織受體內激素影響最小);絕經後婦女選擇容易記住的日子，如每月的第一天。
2、嚴重高危婦女是指有明顯乳腺癌家族遺傳史傾向，一級親屬絕經前患雙側乳腺癌、乳腺癌相關基因(如BRCAl/2)陽性以及既往有乳腺癌、乳腺導管內癌、小葉原位癌、或不典型增生病史的婦女。
(三)自我檢查
乳房自我檢查是婦女自願的、有意識的進行自我保健的內容之一。它的優點是經濟、便捷、很少受時間限制以及對人體無損傷等。目前對於乳房自我檢查的效果還存在爭議，儘管一部分研究提示自我檢查有助於發現小的或淋巴結陰性的乳腺癌，但大規模的前瞻性對照研究結果顯示自檢組和對照組乳腺癌的死亡率並無差異。然而應當認識到有許多因素會影響效果評價的準確性。例如在設立對照組時除了存在選擇偏倚外，還會有“對照組汙染”的情況，即對照組有部分患者也可能自覺的開展乳房自我檢查或定期臨床檢查。另外婦女對乳房自我檢查方法的掌握程度和依從性也是重要的影響因素，北京市的一項乳房自檢研究報告顯示參與物件為知識分子者早期乳腺癌的發現率較高，因此強調對參加乳房自我檢查的婦女應充分合理的指導，此外還要進行乳腺癌基本常識的宣教，包括月經週期對乳房的影響;乳腺癌的臨床表現;早期發現乳腺癌的意義等等。
三、其它乳腺癌早期診斷措施
(一)乳腺超聲檢查
超聲檢查因其快捷、安全、靈便等特點而成為最易為患者接受的乳腺檢查方法。隨著近年來超聲顯像技術不斷升級和彩色多普勒技術的引入，乳腺超聲診斷實質性乳房腫塊的準確性也有了較大的提高。然而目前大多數專家對乳腺超聲用於大規模的人群普查還持否定的意見。主要原因在於乳腺超聲與X線檢查相比有以下缺陷。
①現有的超聲儀器對檢出乳腺微小鈣化灶的靈敏度不高，而導致一些早期乳腺癌的漏診;
②然而乳腺超聲檢查在乳腺癌的早期診斷中仍有較大的應用價值。由於其在鑑別囊性和實質性乳房腫塊方面具有明顯的優勢，因而通常用於乳腺X線或體檢普查發現的異常病灶的進一步篩檢。此外，有一組報道對3 626例乳腺緻密而體檢和乳腺X線均未發現異常的婦女接受了超聲檢查，結果發現11例乳腺癌(0.30％)，從而使該次乳腺癌普查的檢出率提高了17％。可見乳腺超聲不失為常規乳腺普查的一種輔助或補充檢查措施。
(二)乳腺核磁共振
許多報道顯示應用造影劑的乳腺核磁共振(MRl)顯像較乳腺X線與超聲檢查在早期診斷乳
腺癌方面有著更高的敏感性和特異性。儘管如此，MRI要作為一種乳腺癌的普查工具仍受到許多限制。最主要的是目前MRI的檢查費用較昂貴，而檢查的時間也明顯長於乳腺X線檢查;另外它需要向血管內注射造影劑，屬於一種創傷性的檢查措施，因此不適於大規模的人群普查。目前，乳腺MRI主要適用於有明顯乳腺癌家族史或攜帶乳腺癌相關基因的高危婦女的乳腺癌篩查，此外還用於乳腺癌的治療前後的評估。
(三)乳頭溢液篩檢
乳頭溢液是乳腺科門診常見的症狀，而臨床上大約有1％的乳腺癌是以乳頭溢液為首發症狀。研究證實通過對大量臨床摸不到腫塊的乳頭溢液患者進行篩檢可以早期發現乳腺癌。常用的方法有乳頭溢液細胞學檢查、乳腺導管造影等，而90年代起又發展起的一種篩檢技術――乳腺導管內視鏡。
乳腺導管內視鏡是一根內徑小於lmm的光導管，可以自乳頭溢液管口插入，通過內窺鏡成像技術觀察並記錄乳腺導管內的情況。同溢液細胞學或生化學檢查相比，乳腺導管內視鏡的優勢在於不僅診斷敏感性較高(>90％)，而且還能準確的定位，以便於組織學活檢。因而對於臨床摸不到腫塊的乳頭溢液患者，乳管內視鏡可以結合溢液塗片細胞學檢查等用於乳腺癌的早期診斷。
除了對自發性乳頭溢液患者開展篩檢外，目前國外一些學者正試圖通過收集無症狀人群的導管沖洗液行脫落細胞學或分子標記物的檢查來早期發現乳腺癌。然而該方法離實際應用還有一段距離，尤其在篩檢物件的選定、沖洗導管的數目等方面還存在爭議。
(四)影像學引導下的微創活檢
組織學檢查是乳腺癌確診的金標準，也是早期診斷中的最後一步。隨著乳腺影像學篩查的推廣應用，大量X線或超聲發現的而體檢未捫及腫塊的病灶被檢出並需要明確診斷。因此發展起了乳腺X線立體定位或超聲定位技術以引導手術活檢，然而手術活檢結果有60％-90％診斷為良性病變，這給乳腺癌早期診斷工作帶來鉅額醫療成本的負擔。另外手術活檢還有損傷較大，手術疤痕影響美觀等缺點。與手術活檢相比，細針吸取細胞學檢查(FNA)是一種安全、便捷、微創的病理檢查方法，但是它僅能提供細胞學的診斷，無法區分病理上的乳腺原位癌及浸潤性癌，也無法對某些細胞形態異常作出明確的判斷，因而存在許多不確定性。以往研究發現FNA診斷臨床未及腫塊的病灶的敏感性僅在80％左右。
二十世紀80年代起乳腺微創活檢――空芯針活檢逐漸在北美和西歐興起並逐步運用到乳腺癌的早期診斷中來;到了90年代中期又出現了真空輔助乳腺微創活檢，它與空芯針活檢的區別(見表2)，而其診斷的準確性也有顯著的提高。與此同時影像學引導裝置也朝著高精度、智慧化和人性化設計方向發展，使得亞臨床病灶的組織學診斷在門診花20分鐘左右就能順利完成，並且不留明顯的疤痕。
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