平山病又稱青年上肢遠端肌萎縮。系日本學者平山惠造於1959年首先報道的一種良性自限性運動神經元疾病，在臨床上與運動神經元病肌萎縮側索硬化及脊髓進行性肌萎縮表現相似而預後截然不同。本病好發於青春期，男性多見。男女之比約20：1。
肌肉萎縮是指橫紋肌營養不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。神經肌肉疾肥大。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經系統有密切關係。脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。
一、臨床表現
典型的平山病表現為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力，隨病變進展逐漸出現相應肌群萎縮，多為單側損害，部分也可表現為不對稱雙側損害。多數病人有“寒冷麻痺”，即暴露在寒冷環境中無力症狀明顯加重;束顫安靜狀態多不出現，但在手指伸展時常發生;患者受累肢體腱反射正常或偶可低下，通常無疼痛、麻木等感覺障礙表現，也無錐體束徵、括約肌功能障礙等。病情在起病後數年內一度緩慢進展，臨床易與肌萎縮側索硬化或脊髓進行性肌萎縮等運動神經元病混淆，但絕大多數患者在以後5年內病情可自然中止，預後與運動神經元病明顯不同。
二、發病機制
平山病的發病機制不是很明確，普遍認為的發病機制為：
(1)動力學因素：Hiarayama等認為發病機制為反覆的屈頸動作或長期的維持屈頸姿勢導致已前置易位的硬脊膜從後方推壓頸脊髓，從而造成迴圈障礙，下頸髓前角運動細胞慢性缺血壞死。由此臨床試用頸圈治療本病有效，支援了一機制的可能。
(2)生長髮育因素：Shinibo等認為平山病可能與脊髓和硬脊膜之間的發育不平衡有關。依據是①此病多發生於手臂長度或身高快速增長期的男性青年中，提示平山病的發病年齡與身高的快速增長期密切相關;②肌肉萎縮在發病2～4年出現，在快速增長期結束後停止進展;③頸髓前根的相對性縮短決定了病程的自限性。從而認為平山病的脊髓前角非對稱性萎縮，低位頸段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外靜脈叢擴張等改變，是快速增長的身高使脊髓和硬脊膜之間生長髮育出現不平衡，頸髓前根相對縮短所致。
(3)無彈性、限制性的硬脊膜壓迫：Konno等認為平山病是異常的硬脊膜牽拉限制作用，不僅在直立位時影響，而且在屈頸時加重脊髓的損傷。頸脊膜的鬆解成形手術明顯的近期和遠期效果也證實了這一觀點。
(4)運動神經元病學說：目前有學者認為平山病為運動神經元病，是介於肌萎縮側索硬化症脊肌萎縮症中的一種特殊型別，此觀點目前受到越來越多的人的質疑。
(5)種族遺傳：本病在日本的發生率逐漸增高，所以不排除人種因素影響，有學者檢查了兩個有肌萎縮側索硬化(ALS)家族史的平山病兄弟的基因。試圖說明家性平山病發生與基因突變有關，尤其是超氧化物歧化酶(SOD)基因變異會導致天門冬氨酸取代丙氨酸(D9OA)，但目前無定論。
(6)免疫學機制:有學者發現平山病患者有過敏現象，他們均有過敏或變態反應異常的家族史，提示免疫機制異常可能在平山病的發病機制中有一定影響，並認為變態反應學說解釋平山病的一些現象可能合理，因病例數較少，目前沒有定論。
三、分類
1、按發病機理分類
(1)由全身營養障礙，廢用，內分泌異常而引起的肌肉變性，肌肉結構異常等病因產生的肌肉萎縮。
(2)遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等引起的肌肉萎縮，此種分類臨床意義不大，因病因一時難以明確。
2、根據肌肉萎縮分佈分類：
(1)全身瀰漫性肌肉萎縮;
(2)頭面部肌肉萎縮;
(3)頭和上肢或上下肢近端肌肉萎縮;
(4)上下肢遠端肌肉萎縮;
(5)限局性肌肉萎縮
3、根據導致肌肉萎縮的原發病變分類
(1)神經原性肌肉萎縮。
(2)肌原性肌肉萎縮。
(3)廢用性肌肉萎縮。
神經原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細胞及末梢神經等下運動神經元的病變，屬於原發性神經原性肌肉萎縮。三者又彼此互相關連，而上運動神經元性病變雖也出現肌肉萎縮，有人將其列為繼發性，晚期為廢用性萎縮。肌原性肌肉萎縮是指肌肉本身病變引起的。廢用性肌肉萎縮尚可郵於全身消耗性疾病。
四、治療
平山病的病程自限，預後是良好的。目前有以下的治療方法：
(1)頸託治療：早期診斷早期帶頸託治療，能縮短病程，緩解臨床表現。建議必須儘可能長時間帶頸託治療。
(2)手術治療：研究表明做硬脊膜成形術加脊髓鬆解術，能改善近期和遠期效果。
現代醫學的多發性神經炎、脊髓空洞症、肌萎縮、肌無力、側索硬化、運動神經元病、週期性麻痺、肌營養不良症、癔病性癱瘓和表現為軟癱的中樞神經系統感染後遺症等，均屬於“痿證”的範圍，“痿證”是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。 痿證是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，面板麻木，手足不用的一類疾患。
臨床上以兩足痿軟、不能隨意運動者較多見，故有“痿闢”之稱。 由運動神經元病、全身營養障礙、廢用、內分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結構異常，遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等多種原因均可引起肌無力、肌肉萎縮等。
五、保健措施
肌萎縮患者由於肌肉萎縮、肌無力而長期臥床，易併發肺炎、褥瘡等，加之大多數患者出現延髓麻痺症狀，給患者生命構成極大的威脅。肌萎縮患者除請醫生治療外，自我調治十分重要。
1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反覆精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使肌萎縮發展。
2、合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期採用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除菸酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流質食物為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
3、勞逸結合。忌強行性功能鍛鍊，因為強行性功能鍛鍊會因骨骼肌疲勞，而不利於骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。
4、嚴格預防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由於自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒 ，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痺患者易併發肺部感染，如不及時防治，預後不良，甚至危及患者生命。
5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反覆或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復的基礎。
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