xyy 綜合徵 : 表現男性, 發病率約佔男性的1 / 750―1500 , 體高較突出 , 性腺功能減退 ,
可有隱睪 . 面板有多處結節, 撓尺骨結合畸形, 關節炎與先天性心臟病 .以及輕度智慧發育障礙、衝動性人格缺陷等 . 腦電圖可顯示瀰漫性改變 . 患者攻擊性強 , 常有反社會行為, 或因暴力犯法而坐牢 . 上海市精神衛生中心精神科王飈
脆性x 染色體綜合徵 (fragile x syndrome) : X染色體長臂上端與其餘部分只有細小連線, 極易斷裂 . 可致精神發育遲滯、多動症、全面發育障礙等。軀體表現有：大頭、兔耳、巨大睪丸等。在精神發育遲滯兒童中頗不少見。
超雌綜合徵 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3個x染色體, 故名超雌 . 但她們的女性性徵不見增強, 有的反而不育. 現分別介紹如下 : ① 47, xxx : 發病率約 0. 05 ~ 0. 1 % . 她們女性性徵不見增強, 有的可生育正常子女, 有的則有間歇性閉經與不育。 約20 % 有智慧發育障礙 . ②48, xxxx : 較罕見, 都有不同程度的精神發育遲滯, 伴有頜小, 眼裂寬, 內眥贅皮等 .③49, xxxxx : 極罕見,都有嚴重的精神發育遲滯, 伴有眼距寬, 鼻寬平, 頸短, 子宮幼稚, 不育等 .
超雄綜合徵 (super-male syndrome) : 包括 48, xyyy 及49, xyyyy 核型 . ① 48, xyyy : 發病率約1/ 3600 .臨床表現與 47, xyy相似 . 男性性徵不見增強 , 有的反而有性功能減退, 睪丸未下降, 腹股溝疝, 肺動脈瓣狹窄, 智慧差, 人格與行為障礙等 . ②49, xyyyy : 智慧障礙往往更明顯, 可有面部不對稱與雙側白內障.
大Y綜合徵 : 核型 Yq+ ( Y染色體長臂部分三體, 又稱 : 大Y ) , 據科學院遺傳所報道: 在
155名先天性大腦發育不全兒童中, 大Y者有21例 ( 4 % ) , 均有明顯智慧障礙
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。