身材矮小是指身高矮於健康的同性別同年齡兒童平均身高的2個標準差或身高在同齡兒第3百分位數以下的兒童。在人群中身高在-2SD～+3SD之間的人有些人並不是病人，因此，對身材矮小的兒童判斷是正常還是有生長障礙疾病，有時較困難。也有一些生長正常的兒童可因某種原因突然發生生長停滯，持續1～2年後身高也矮於-2SD。
為了解每個兒童的生長規律，有必要了解其生長的百分位線，對矮小兒童的遺傳背景、出生史、餵養史、生長髮育史、既往史等進行詳細的詢問並仔細體檢，結合其年齡段的高度進行綜合的分析判斷，才能初步判定其是正常的生長還是有生長障礙疾病。
低於第三百分位的佔千分之1.9，也就是1000名孩子中約有2名矮小，其中家族性矮小佔十分之一，體質性生長髮育延遲(即所謂晚長的孩子)佔五分之一，家族性矮小和體質性生長髮育延遲同時存在的兒童矮小更加明顯，以上兩種原因引起的矮小佔38.6％，即10個矮小的孩子中約有4個是因為父母身材矮小或青春發育晚的遺傳因素造成的。
其他原因有全身性疾病(如營養不良、慢性腹瀉、哮喘)、先天性和遺傳性疾病及內分泌疾病引起的矮小。其中真正是生長激素缺乏症即垂體性侏儒更少，約是8646個兒童中有1個，也就是萬分之一。
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