男性血睪酮90％來自睪丸，它反映間質細胞的功能。血睪酮降低多見於男性Turner綜合徵、間質細胞發育不全、無睪症等。
如何鑑別診斷血睪酮降低？
1、XX男性綜合徵：本徵性染色體為XX，無Y染色體，血清中能測到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養時不能發現。其表型為男性，在男嬰中發病率為1∶20，000-24，000.患者缺乏所有女性內生殖器，具有男性性心理特徵。臨床表現與Klinefelter綜合徵相似：睪丸小而硬（一般小於2cm），常有男性乳房發育，陰莖大小正常或略小於正常成人，通常有精子缺乏和曲細精管的玻璃樣變。血睪丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY/XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見，尿道下裂的發生率增高。
2、男性Turner綜合徵：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合徵的臨床表現：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心臟病，呈男性表型。常有隱睪，睪丸縮小，曲細精管發育不良，性幼稚，血睪酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數病人睪丸正常，且能生育。
3、間質細胞發育不全：胎兒間質細胞分泌睪酮障礙，產生男性假兩性畸形。有睪丸但生精障礙。外陰畸型，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無子宮、輸卵管，到青春期才發現有原發性閉經。陰毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH試驗促性腺激素反應明顯，血睪酮明顯低下，HCG刺激不增高。
4、無睪症：胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性徵不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性徵。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激後，睪酮不增高。
5、成人間質細胞機能減退：又稱為男性更年期綜合症。男性在50歲以後，逐漸出現性功能減退，可有性格及情緒變化。血睪酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。
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