第二節男性不育的檢查與診斷
一、男性病史濟南軍區總醫院泌尿外科劉軍國
1．對男性不孕患者診斷時，應詳細瞭解生育相關病史，詳細記錄不育所經歷的時過去生育史、所用的節育方法、夫妻性生活的頻率及時間。
2.對不育合併男性功能障礙患者進行診斷時，應充分了解患者的陰莖勃起功能與射精功能。瞭解性交過程中雙方有無性刺激，患者是否真正瞭解性刺激的含義。瞭解患者有否自發勃起、夜間勃起或晨間勃起，瞭解其勃起的程度和時間。瞭解陰莖勃起後能否插進陰道，射精是在插入陰道前或插入後，反覆抽動陰莖能否產生快感或射精，射精時有否不適感。可採用國際勃起功能指數（IIEF）評價勃起功能。
3.應詢問患者有無泌尿生殖道感染、性傳播疾病和腮腺炎性睪丸炎的病史。對不育合併會陰疼痛或尿道症狀，懷疑其有前列腺炎時，應詳細詢問會陰或骨盆部疼痛的性質、特點、部位和排尿異常等症狀；瞭解治療的經過和復發情況；評價患者心理狀態和患病後對生活質量的影響程度；推薦應用美國國立衛生研究院制定的慢性前列腺炎症狀評分（NIH-CPSI）進行評估。若患者有雙側附睪炎病史且無精子，提示附睪管梗阻。
4.仔細詢問患者的發育史，瞭解有無隱睪史、是否睪丸下降固定術或手術時間。瞭解患者青春期出現時間，有無延遲或缺失。瞭解患者有否男子乳房女性化的病史。
5.瞭解患者既往的手術史。骨盆部位或腹膜後的手術有可能影響患者的勃起及射精功能；膀胱頸的手術可引起逆行射精；腹膜後的淋巴結清掃可損傷交感神經，從而引起不射精或逆行射精；在疝修補術中，輸精管可被意外損傷或睪丸血供被切斷；任何陰囊部手術，如鞘膜積液手術，均可能導致輸精管和（或）附睪損傷；睪丸損傷或睪丸扭轉可以導致睪丸萎縮。
6.瞭解患者在3個月內是否有精液分析異常或全身疾病史。
7.瞭解患者藥物史與工作環境、吸菸史。
8.瞭解患者家族史，並注意對女性生育能力評估。
二、體格檢查
1.對男性不育患者應全面進行體格檢查，確定與不育相關的異常和畸形。
2.對患者的體質狀況及男性性徵加以評價。
3.檢查陰莖以確定患者有無尿道下裂和嚴重的陰莖彎曲，注意是否存在陰莖硬結症。
4.對陰囊內容物的檢查應當在溫暖的房間中進行，使患者的陰囊能夠充分鬆弛。觸診以確定是否存在睪丸外包塊。睪丸體積可使用睪丸模型、測徑器、睪丸測量板、超聲檢查進行測量。觸診附睪有否異常，如果觸及硬結或囊性附睪擴張，則提示有附睪管阻塞可能。精液囊腫以及附睪囊腫經經常可以觸及，但與附睪阻塞無關。
5.觸診輸精管明確其存在與否，並確診其異常部位。
6.檢查精索確定有無精索靜脈曲張。輕度靜脈曲張（Ⅰ級）只在做Valsalva試驗時觸及；中度精索靜脈曲張（Ⅱ級）在站立位時可以觸及，但不能觀察到；重度精索靜脈曲張（Ⅲ級）透過陰囊面板可以觀察到曲張靜脈。
7.經直腸指診評估前列腺的情況，瞭解前列腺的大小、質地、有無結節，同時注意前列腺上方的精囊是否有囊性擴張。直腸指診有助於鑑別疼痛的原因是否來自會陰、直腸、神經病變或前列腺其他疾病。必要時按摩前列腺，獲得前列腺按摩液（EPS）,進行常規分析和細菌培養。
三、男性不育診斷治療的總原則
夫婦婚後同居未避孕1年以上而未育，由男方原因引起的不育，稱為男性不育。此外，不育也可由於男女雙方共同的原因引起。對男性不育診斷與處理，應遵循循證醫學原則。不育夫婦雙方共同參與診斷治療，併兼顧診療的成本與效益。
1.對原因診斷明確，針對病因進行治療。
2.對病因未明者，可選擇經驗性治療。
3在選擇治療策略時，首先應選擇損傷小的技術[宮腔內人工受精（intrauterine insemination，IUI）或常規IVF]，其次選擇較複雜、昂貴、損傷性方法（如ICSI和睪丸活檢等）。
推薦按照以下WHO分類方法對男性不育進行具體處理
（一）男子性功能障礙
男子性功能包括性慾喚起、陰莖勃起、陰莖插入陰道、性慾高潮-射精和性滿足5個環節，其中一個環節中發生的障礙稱為性功能障礙。
【臨床表現】
1.陰莖勃起障礙包括勃起功能障礙（ED）、陰莖異常勃起。
2.射精功能障礙包括早洩、不射精或逆行射精。不射精表現為性交正常但不能達到性慾高潮和射精。逆行射精表現為性交正常，有性慾高潮，但無精液射出體外，檢測性交後尿液發現精子。
3.性慾障礙包括性慾低下、性厭惡、性慾倒錯和性感覺障礙（性交疼痛、性高潮缺乏等）
【治療原則】
1.當不育的主要原因為勃起障礙（ED）時，推薦按照中華醫學會男科學分會制定的勃起功能障礙診療指南進行三線治療。
2.不射精症
（1）對患者病因進行器質性和心理性原因評估，並進行對因治療。
（2）若無效，用按摩器或經直腸點刺激儀取精後，首選AIH。
（3）若AIH失敗，或精液質量差的患者可選擇行IVF或ICSI治療。
（4）若上述方法都失敗，則選擇附睪、輸精管或者睪丸取精行ICSI治療。
3.逆行射精
（1）可採用α-腎上腺素能交感神經興奮劑治療。
（2）若無效，則在性高潮後鹼化的尿液中收集精子，行AIH或IVF；或睪丸/附睪穿刺取精子，行ICSI治療。
（二）免疫性不育
【臨床表現】
1.檢測精液發現，至少有50%的活動精子被免疫珠包被。
2.經抗體生物學檢測加以確認，可選擇精子-宮頸黏液接觸試驗、體內性交後霍思燕或體外精子-宮頸黏液接觸試驗。
【治療原則】
1.如果精子異常，治療相關因素，如精索靜脈曲張、感染、或不完全梗阻等。
2.不明原因者選擇AIH。
3.若AIH治療2~3個週期沒有成功受孕，或者嚴重少、弱、畸精子症，推薦行IVF或ICSI。
（三）不明原因不育
【臨床表現】
1.若不育年限短（<2< span="">年）且女方年齡<32< span="">歲，可採用期待治療。
2.若不育年限>2年，或女方年齡>32歲，或期待治療失敗者，可採用粗排卵及AIH。
3.若AIH治療2~3個月沒有成功受孕，推薦行IVF或ICSI。
（四）單純精漿異常
【臨床表現】
1.精液中精子正常，但精漿的物理性質、生化、細菌內容物、白細胞數或者精液凝集異常。
2.混合抗球蛋白反應（MAR法）或同時免疫珠試驗檢測陰性。
3.無法判定是否有附屬性腺感染或者其他疾病。
【治療原則】
1.首先對女方因素進行評估。
2.精液處理後行AIH治療。
3.無效時採取IVF及其衍生技術。
（五）醫源性不育
考慮由藥物或手術因素引起的不育為醫源性不育。
【臨床表現】
有可能對生育能力有不良影響的藥物使用史和（或）手術史。
【治療原則】
1.儘可能更換治療方案，替代影響生育的藥物。
2.在接受放療或化療前，在精子庫凍存精子。
3.輸精管結紮術者行顯微外科復通術。
4.復通術失敗，按特發性無精子症或者特發性少精子症治療，但不需遺傳學篩查。
5.輸精管結紮術後顯微外科手術失敗後，進行第二次手術也值得考慮。
6.根據精液質量按特發性不育治療。
（六）全身性原因
【病因】
1.精子異常與下列全身因素有關全身性疾病、過度飲酒、吸毒、環境因素。
2.最近6個月內高熱或者纖毛不動綜合徵等。
【治療原則】
1.治療現有疾病，避免酗酒和吸毒，糾正不良生活習慣。
2.若無效，按照特發性不育治療。
3.纖毛不動綜合徵可經電子顯微鏡確認。可對患者進行遺傳諮詢後行ICSI治療。
（七）先天性或遺傳學異常
有隱睪或睪丸下降不全、染色體核型異常、先天性輸精管缺如或其他先天性疾病導致的無精子症。
【臨床表現】
1.隱睪或睪丸下降不全睪丸不在陰囊內或者睪丸缺如，至少有一側睪丸不可觸及，合併或不合並睪丸的外傷史，無睪丸切除史。
2.染色體核型異常克氏綜合徵或其嵌合型、Y染色體微缺失。
3.先天性雙側輸精管缺如或發育不良精液＜2ml，pH＜7;體檢沒有觸及輸精管（雙側）。
【治療原則】
1.隱睪
（1）如果患者已過青春期，且年齡小於32歲，行睪丸下降固定手術。
（2）如果大於32歲睪丸仍沒有下降，建議睪丸活檢（至少對無精子和嚴重少精子症的患者如此），排除患睪丸原位癌的可能性。
（3）治療同時存在的病因，如精索靜脈曲張、感染。
（4）根據精液的質量，按特發性不育來處理。
2.染色體核型異常
（1）克氏綜合徵或其嵌合型、Y染色體為缺失患者，若為嚴重少、弱、畸精子症，使用精液中精子或從睪丸穿刺得到精子行ICSI治療。
（2）由於存在基因缺陷，可能遺傳給子代，術前必須要向患者夫婦提供詳細諮詢。
(3)根據子代遺傳風險，可選擇性PGD。
（4）若無精子，建議性AID或領養孩子。
3.輸精管缺如
（1）對於輸精管缺如患者，可選擇進行纖維囊腫性病變的篩查。
（2）經過遺傳學諮詢後，應用睪丸或附睪穿刺獲得精子進行ICSI治療。
（3）如果夫婦雙方都存在基因缺陷，可考慮性PGD。
4.其他先天性疾病如神經和代謝異常，應充分考慮傳遞給子代的遺傳模式和風險，推薦選擇PGD和產前診斷。
（八）繼發性睪丸損傷
由腮腺炎引發睪丸炎導致精子異常，或其他的原因導致的睪丸損傷。
【臨床表現】
至少有一側睪丸的體積小於15ml或者睪丸不能觸及。
【治療原則】
根據精液質量，按特發性不育處理。
（九）精索靜脈曲張性不孕
【臨床表現】
1.伴有精液引數異常的精索靜脈曲張（可觸及或者亞臨床）才能作為導致不育的原因。
2.如果患有精索靜脈曲張，但精液分析正常，此時不認為精索靜脈曲張為不育的因素，而是不明原因不育。
【治療原則】
1，對於亞臨床和Ⅰ度精索靜脈曲張需要進一步輔助檢查。
2.如果精索靜脈曲張手術成功後12~24個月沒有妊娠，根據精液結果按特發性不育處理。
3.如果有下列合併症，精索靜脈曲張的手術治療對於最終的妊娠益處有限。
（1）亞臨床和Ⅰ度精索靜脈曲張伴有睪丸總體積（嚴重地）減小（＜30ml）。
（2）無精子症狀伴有正常睪丸體積，而且FSH正常，懷疑梗阻性無精子症。
（3）無精子症伴有FSH升高。
（十）男性附屬性腺感染
【臨床表現】
1.有尿路感染、附睪炎症及性傳播疾病史。
2.體檢是發現附睪增厚或有觸痛感、輸精管增厚、直腸檢查結果異常。
3.前列腺按摩後尿液異常。
4.細菌培養檢測出致病菌，或沙眼衣原體或解脲支原體培養結果陽性。
5.精液引數異常。
【治療原則】
敏感抗生素治療。如果精液質量仍然異常，按特發性不育治療。
（十一）內分泌因素
由內分泌引起的不育常表現為性腺功能低下。
【臨床表現】
患者FSH正常或降低、睪酮水平低和（或）PRL持續升高。
【治療原則】
1.用促性腺激素治療低促性腺激素性腺功能低下。
2.高泌乳素血癥診斷明確，應用多巴胺能藥物，如溴隱亭；有垂體泌乳素瘤者，必要時手術治療。
3.根據需要給予雄激素治療。
4.若經過治療仍為少精或無精症，則採用IVF-ET或ICSI技術。
5.若治療失敗，則行AID或領養孩子。
（十二）特發性少精子症
【臨床表現】
1.前述診斷均不符合，性功能及射精功能正常。
2.精子密度少於20X106/ml。
【治療原則】
1.若血清FSH正常，則應用抗雌激素治療，如他莫西芬等。
2.根據精液，選擇AIH或其他輔助生殖技術。
（十三）特發性弱精子症
【臨床表現】
患者有正常的精子密度，但前向運動精子的百分率低於實驗室的參考值，重複一次精液分析（當天或幾天後）仍為相似結果，且不符合其他診斷。
【治療原則】
1.根據精子處理後的引數，選擇AIH或其他輔助生殖技術。
2.如反覆受精失敗，則建議採用供精人工授精或領養孩子。
（十四）特發性畸形精子
【臨床表現】
精子密度、活力均正常，但精子形態正常率低於參考值，且不符合其他診斷。
【治療原則】
1.如果精子畸形率中等，則嘗試實行AIH或IVF。
2.如果AIH、IVF反覆失敗，或嚴重畸精子症，經系統的遺傳學評價和遺傳諮詢後，選擇ICSI。
3.如果反覆體外授精失敗，則建議採用供精人工授精或領養孩子。
（十五）特發性隱匿精子症
【臨床表現】
精液常規檢查未發現精子，但離心沉澱中可發現精子，且不符合其他診斷。
【治療原則】
經全面遺傳學評估及諮詢後，使用精子進行ICSI。
（十六）梗阻性無精子症
【臨床表現】
1.精液分析為無精子症，而睪丸活檢顯示生精小管中有正常的精子發生。
2.且具備以下情況：
(1)睪丸活檢標本中有精子。
（2）睪丸總體積>30ml或單側體積>15ml。
（3）血清FSH基本正常。
（4）不符合其他診斷。
【治療原則】
1.實施陰囊探查術，試用顯微外科復通術。
2.經遺傳學診斷及諮詢後，使用附睪精子或睪丸精子進行ICSI。
3.治療失敗，建議採用供精人工受精過領養孩子。
（十七）特發性無精子症。
由於無精子發生的原因不明，而診斷為特發性無精子症。
【臨床表現】
1.血清FSH升高。
2.和（或）睪丸總體積≤30ml或單側睪丸體積≤15ml。
3.精液離心檢查無精子，睪丸活檢中沒有發現精子。
4.不符合其他診斷。
【治療原則】
1.對特發性、完全性精子發生和成熟障礙，或唯支援細胞綜合徵（生精細胞發育不良），目前無法治療，採用供精人工授精或領養孩子。
2如區域性生精小管存在局灶性精子發生，或部分生精小管中精子發生正常，經系統的遺傳學評價和遺傳諮詢後，使用睪丸精子進行ICSI。可選擇進行睪丸顯微取精術（MicroTESE）。
3.對特發行無精子症患者，採用精子細胞或精子細胞核進行ICSI，具有試驗價值。
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