不育(孕)約佔育齡夫婦的15％，其中男性因素約佔50％，且許多患者的病因尚不清楚，其中，約有30％的患者由遺傳學因素導致。研究證實，囊性纖維化跨膜介導的調基因的突變可導致囊性纖維化、輸精管缺如和梗阻性無精子症，從而導致男性不育。
CFTR基因位於人類的第7號染色體上，其編碼的膜蛋白是一種Cl- 離子通道蛋白，受AMP的調控。目前，已明確找到了CFTR基因的650多個突變位點，其突變與CF(囊性纖維化)疾病密切相關，此外，也可導致男性生殖系統疾病，如先天性輸精管兩側缺失(congenital bilateralabsence of vas deferens, CBAVD)，畸形精子症，梗阻性無精子症，少弱精子症等。由於CF患者易發CBAVD，因而有人提出 C B A V D是CF的早期生殖異常表現形式，佔男性不育1％～2％。CFTR主要通過2條通路來影響生精過程，如何調控輸精管形成，目前還不清楚。Cohen等認為CFTR基因Wnt/bcatenin訊號通路相關，而Wnt/b-catenin訊號通路被證實參與Wolffian管的發育過程。在CBAVD疾病中，CFTR基因可能通過調控Wnt/b-catenin而影響輸精管的形成。
CFTR基因，作為男性不育的重要調控子之一，對其進行進一步作用及機制的研究，將對男性不育的診斷，提出新的藥物靶點治療方案及避孕等領域有重要意義。
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