科室: 消化內科 主任醫師 劉正新

       嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。
  人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
  成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高,以後可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後,乳糖酶逐漸減少,再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關,在白種人中佔5%~30%,而75%為有色人種,包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,可以減少到正常的10%~20%,腸黏膜正常,原因尚不明。此外在胃腸道感染時,二糖酶也可以暫時性分泌不足。

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