人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以後可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中佔5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時，二糖酶也可以暫時性分泌不足。
海藻糖酶缺乏的鑑別診斷：
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新黴素、考來烯胺)引起的吸收不良。
1、乳糜瀉：麥膠性腸病(gluten-induced enteropathy)又稱乳糜瀉(coeliac disease)、非熱帶性脂肪瀉(nontropic sprue)，在北美、北歐、澳大利亞發病率較高，國內很少見。男女之比為1∶1.3～2.0，女性多於男性，任何年齡均可發病，發病高峰年齡主要是兒童與青年，但近年來老年人發生本病的人數在增多。
2、whipple病：Whipple病是一種不常見的慢性細菌感染，有多系統受累。通常累及小腸，胃腸道症狀突出。典型的是腸粘膜被含過碘酸(PAS)陽性物質的泡沫巨噬細胞浸潤，絨毛變形。在電子顯微鏡或高分辨的光學顯微鏡下，在固有膜可見細菌，PAS陽性巨噬細胞和細菌可在腸外出現，如淋巴結、脾、肝、中樞神經系統、心臟和滑膜。
3、Crohn病：克隆病是病因未明的胃腸肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結腸炎統稱為炎症性腸病。病變多見於末段迴腸和鄰近結腸，常呈節段性分佈。發病年齡多在15-40歲，男性稍多於女性。病因迄今未明，目前認為本病，可能系多種因素的綜合作用。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。