超雄綜合症是由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查，對於超雄綜合症的產前診斷具有很大的特異性意義。
羊水細胞培養染色體檢查測定原理，羊水細胞是胎兒面板、消化道、呼吸道和經生殖泌尿系統脫落的細胞，95％左右是死細胞，因此必須經過細胞培養，使活的細胞得到充分的增殖，才能收穫細胞，進行核型分析。
操作方法如下：
1、取孕期16～20周羊水15～30ml，1000r/ml離心10min。
2、棄去多餘上清液，留1ml羊水和沉澱細胞，輕輕打散成細胞懸液。
3、養基3ml及小牛血清1ml，置37℃溫箱中培養。
4、培養7～10天后可見大量成纖維樣或上皮樣細胞集落。此時可調換新鮮培養液。
5、待細胞集落擴大成片，並有許多透亮的圓形分裂細胞時，即可加入秋水仙素，使最終濃度為0.1～0.3μg/ml，置37℃溫箱中再培養5～6h(上述過程均在無菌條件下進行)。收穫標準：①以成纖維細胞為主要型別，成片細胞生長;②以10倍目鏡和20倍物鏡觀察，生長的細胞克隆覆蓋1個或1個以上完整視野;③見到10個以上透亮的圓形細胞和10個以上雙圓形光亮的分裂細胞。
6、如果細胞生長不旺盛，生長週期不齊或細胞老化，未達收穫標準，可在原瓶繼續傳代培養。方法：在無菌條件下先倒去培養液，加入2.5g/L無菌胰蛋白酶液數滴，搖動後倒去。再加入胰蛋白酶5～10滴，在37℃下輕輕搖動約5min，使貼壁細胞脫落。加入含小牛血清的新鮮培養基4ml，在37℃靜置培養4～5h。再小心更換培養液，繼續培養，一般傳代後3～5天即可收穫。
7、將培養液移至刻度離心管中，加ED-TA-胰蛋白酶液1ml於培養瓶內，置37℃溫箱中5min，然後用彎頭吸管沖洗貼壁細胞(也可用2.5g/L胰蛋白酶溶液消化)。將脫離瓶壁的細胞倒入離心管中，與原培養液相混合，並用少量溫熱生理鹽水沖洗培養瓶，洗下的細胞也一併倒入該離心管，以1000r/min離心10min。
8、吸棄上清液，加入預溫37℃的0.075mol/LKCl低滲液3～5ml，置37℃10～15min。
9、預固定、固定及製片均與外周血細胞染色體標本的製備法相同。
正常情況下染色體總數為46條;其中常染色體22對(序號為1～22);性染色體男性為XY，女性為XX;男性核型46，XY;女性核型46，XX。染色體檢查適用於各種染色體數量異常：如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。
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