最近，既有門診就診患兒家長，也有網上諮詢患兒家長，對身材矮小的女性患兒應做染色體檢查不理解，不願意做。這裡我給予說明。
有一種病，只有女性兒童得，男性兒童不會得，而且在未進入青春期前，這些小兒主要以身材矮小就診，而且絕大多數是在兒科或小兒內分泌科就診，這種病就是特納氏綜合症(英文名為Turner'syndrome，中文名為先天性卵巢發育不全)。
這是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合徵。由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特徵為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部發際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部面板鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸(稱為頸璞)，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性徵不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
這種病任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育等。
所以說，如果身材矮小的是女童，就一定要做染色體檢查，看是否是特納氏綜合症。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。