超雄綜合症的細胞遺傳學的產前診斷可以預防超雄的發生，對孕婦羊水上清液進行生化學檢查較難獲得胎兒患某種遺傳病的證據，但對了解染色體的情況有所幫助。甲胎蛋白和乙醯膽鹼酯酶測定對檢出患神經管缺陷的胎兒有益。對某些遺傳代謝病高風險的孕婦測定羊水培養細胞有關本科的活性或可獲得胎兒是否患病的資訊。
1、胎兒性別鑑定：如果孕婦為X連鎖隱性遺傳病(例如甲型血友病、DMD等)攜帶者，生育患子的概率5％。因此在沒有條件進行基因診斷的情況下，可考慮對男胎進行選擇性流產，防止患兒出生。可以採用羊水或絨毛細胞作染色體核型分析，或抽取細胞DNA用Y特異性引物PCR擴增(參閱第十三章)分析，或用B鑑定性別。擴增Y特異性片段，以判定胎兒性別，對防止X連鎖遺傳病患兒出生有一定意義。
2、胎血、羊水、羊水細胞和絨毛細胞生化檢測。
3、基因分析：由於某些酶不能在羊水絨毛細胞表達，或表達水平很低，這就必須抽取羊水細胞或絨毛細胞DNA進行基因診斷。隨著研究工作迅速開展將會有更多的遺傳病前基因診斷得以確診(參閱第十三章)。
目前已知有100餘種分子代謝病能通過絨毛組織或羊水細胞作出產前診斷。隨著基因分析方法的不斷簡化和完善，分子代謝病的產前診斷正在由蛋白質和酶的檢測過渡到分析某編碼基因的突變，但檢出很多等位基因突變時基因分析就越來越困難，而生化分析能檢測源於任何等位基因突變所致蛋白質功能的異常，這種優點特別是對於高度異質性或新突變比例高的疾病顯得特別突出。
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