超雄綜合症又稱XYY染色體綜合徵，指男孩出生時體內多餘一條Y染色體。XYY染色體綜合徵患兒常常身材高大，有語言障礙。XYY染色體綜合徵曾被認為有攻擊性行為或易暴力犯罪，但這一理論現證明是錯誤的。
出生缺陷，又稱先天缺陷，是指出生時存在的功能和結構的異常。大約3％～4％的新生兒有嚴重的出生缺陷。有些出生缺陷要在兒童的生長髮育過程中才被發現。7.5％左右兒童的出生缺陷到5歲才能診斷出來，其中大多數為小畸形。出生缺陷十分常見，從受精卵到組成人體的數百萬個特異細胞的發育過程存在著相當多的複雜因素。
大多數嚴重的畸形產前能診斷。出生缺陷嚴重程度不一，多數畸形可治療或修復，雖然有一些出生缺陷宮內就能治療，但大多數需在分娩後或更晚一些時間才能治療。有一些異常完全不需要治療，還有一些無法治療，給患兒造成嚴重的終身殘疾。
雖然大多數出生缺陷的病因是不清楚的，已經證實某些因素能增加出生缺陷的危險性，這些危險因素包括營養缺乏、輻射、某些藥物、飲酒、母親的感染和疾病、創傷和遺傳病。
任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危險性的因素均稱為致畸因子，輻射、某些藥物和毒物都是致畸因子。在胎兒發育某一特定時期暴露於致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露於同一致畸因子可引起不同的出生缺陷。總之，孕婦在服藥前應諮詢醫生，孕婦應戒菸和戒酒，避免拍X線片，除非有絕對的必要才作。如果必須拍X線片，孕婦應告訴放射科醫生或技術員她已經懷孕，讓胎兒得到儘可能多的保護。
孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是風疹病毒感染。育齡婦女在計劃懷孕前，如果既往沒有感染過風疹，應接種風疹疫苗。既沒有感染過風疹，又沒有注射過風疹疫苗的孕婦應避免接觸風疹感染者。已經暴露於致畸因子的孕婦希望通過試驗檢查胎兒是否受影響。但多數孕婦暴露於這些危險因素，其小孩沒有異常。
有些出生缺陷是由於遺傳父母雙方或一方的異常基因所致，有些出生缺陷是由於基因突變所致，還有一些出生缺陷是由於染色體的異常，如多一條或少一條染色體。年齡越大的孕婦，尤其是年齡超過35歲，胎兒有染色體異常的機率越大。許多染色體異常在妊娠早期都能檢查出來。
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