超雄綜合症又稱XYY染色體綜合徵，指男孩出生時體內多餘一條Y染色體。XYY染色體綜合徵患兒常常身材高大，有語言障礙。超雄綜合症屬於先天性疾病，在配子形成、染色體聯會時的基因突變，受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。
1、快速產前診斷：
由於傳統胎兒細胞染色體核型分析，需要對取材後的胎兒細胞進行培養，通常需要7-10天時間，收穫，分析處於分裂中期的細胞。快速產前診斷不需要培養，針對間期的胎兒細胞，操作及閱片過程相對簡單，大大縮短報告時間。但目前較為常用的方法包括：以熒光原位雜交為基礎的技術，引物原位標記技術，比較基因組雜交技術，光譜核型分析技術，微陣列-比較基因組雜交技術等。
2、臨床診斷：
身材高為本病特徵，智力低下，有犯罪傾向及精子形成障礙，可作為診斷依據。最後確診應做染色體核型檢查，Y染色質有兩個和XYY核型可以明確診斷。同克蘭費爾特綜合徵臨床鑑別是本病患者的第二性徵及外陰部正常。
患者智慧低下或處於正常下限。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學者認為患者脾氣暴烈，好鬥，進攻性強，有反社會行為，容易犯罪，包括性行為不當而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現，腦電圖中慢α頻率均增加，與中樞神經系統缺陷相符合。
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