氣道和食管之間的瘻管可為先天性或後天性，並可分為氣管-食管瘻和支氣管-食管瘻。雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一型別可直到青少年甚至成年才被明確診斷。
大部分病例有長期餵奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合併支氣管擴張。引起後天性氣道和食道異常交通的最常見原因是食道癌，某些病例可在放療後發生，發生率可達5.3%左右。一旦出現這種併發症，預後極差，大多數病例在幾周或幾月內即死亡。後天性氣管-食管瘻也可由氣管導管氣囊壓迫氣管、外科手術創傷、鈍性損傷和異物引起。可依靠CT檢查發現，纖維支氣管鏡和吞鋇檢查可明確診斷。
治療主要依靠外科手術，無條件耐受外科手術者，可試用醫用膠封閉治療。
氣道和食管之間的瘻管的病因不詳。遺傳、環境等因素與之有關。但至今尚無動物模型供研究，文獻中已有多次家庭病例報告。北京兒童醫院曾有兄弟二人相隔一年多分別患I和Ⅲ型食管閉鎖的。本疾病的雙胎率較平常流產兒中2.5%為高。北京兒童醫院曾統計169例中6例（3.5%）為雙胎之一。
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