科室: 乳腺外科 主任醫師 武彪

  我們中大多數人對乳腺基因檢測還是比較陌生的,有的朋友問這個乳腺基因檢測到底檢測什麼啊?乳腺基因檢測到底有什麼意義,需要拿什麼去檢測?什麼人需要做乳腺基因檢測呢?接下來我將就大家的這些問題詳細作答。

  一、乳腺基因檢測到底檢測什麼?

  乳腺基因檢測的全部專案包括9個靶向基因:AKT1、ESR1、HER2、BRCA1、BRCA2、FGFR1、FGFR2、PIK3CA、PTEN。21個化療基因:CDA、CYP2B6、CYP2C9、CYP2D6、DPYD、DYNC2H1、ERCC1、ERCC2、GSTT1、GSTP1、MDR1、MnSOD、MPO、MTHFR、RRM1、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、XPC、XRCC1。

  可能乳腺癌患者最熟悉的基因是HER2,許多患者需要用赫賽汀這種靶向藥,就是因為她們HER2這個靶向基因是陽性的。看完這些基因大家是不是有點頭暈目眩呢?你們不需要知道這些基因具體是幹嘛的,你只要知道這些基因或多或少跟乳腺癌有關係就可以了。而我們這次免費乳腺基因檢測的專案也不可能涉及所有基因,主要是BRCA1、BRCA2基因,這是兩個跟遺傳性乳腺癌關聯最大的基因。

  二、乳腺基因檢測到底有什麼意義,需要拿什麼去檢測?

  乳腺基因檢測對乳腺癌的防治有巨大意義:

  1、指導治療,如果你的BRCA1/2是陽性的,你可以進行鍼對性的靶向治療;

  2、預測復發,一般來說,BRCR1/2陽性的患者乳腺癌的復發風險更高。

  3、風險預測和預防指導,如果你的BRCA1/2是陽性的,你的親屬就要特別注意了,需要定期來醫院乳腺體檢,早發現,早預防。

  這次採集的基因樣本就是4ml血,抽血時間待定,會統一通知你,地點暫定我們普四科(一附院外科大樓21樓),你到時來抽血就可以了,需要帶的資料有:身份證,你乳腺癌的病理報告(或者出院小結)。

  三、什麼人需要做乳腺基因檢測呢?

  先給大家看看中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規範的

  遺傳性乳腺癌基因檢測標準:

  1、有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。

  2、符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者:

  ①病年齡小於等於45歲;②發病年齡小於等於50歲並且有1個具有血緣關係的近親也為發病年齡小於等於50歲的乳腺癌患者和(或)任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者;③患2個原發性乳腺癌,並且首次發病年齡小於等於50歲;④發病年齡不限,同時2個或以上具有血緣關係的近親患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌;⑤具有血緣關係的男性近親患有乳腺癌;⑥合併有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌的既往史。

  3、卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者。

  4、男性乳腺癌患者。

  5、具有以下家族史一般人群:

  ①有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件;②具有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發病年齡小於等於50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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