科室: 骨科 主任醫師 曹光磊

       假肥大型肌營養不良症臨床分型認識假肥大型肌營養不良症,本型為X連鎖隱性遺傳病,根據Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同,本型雙分為兩種型別:杜氏進行性肌營養不良和貝克型進行性肌營養不良。貝克型進行性肌營養不良病情進展速度慢(病程可達25年以上,往往20歲以後仍能行走);多不伴有心肌受累或僅輕度受累,預後較好,又稱良性型。
  由於本病的致病基因位於Xp21.1,致抗肌營養不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調採取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。良性假肥大型肌營養不良症應該如何預防:
  1、檢出攜帶者:極早發現攜帶者,指導其婚姻和生育,可減少進行性肌營養不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種,如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。
  2、產前診斷:有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,如為男嬰,受累者約佔半數,此時可抽取胎盤血清做CPK測定,如升高明顯,或PCR檢測病理基因陽性,應做人工流產。陰性或為女嬰,則可讓其出生。

  3、新生兒篩選:目的是及早發現患兒及攜帶者。以生後6~10周後測定CPK活性為首選。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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