腦動靜脈畸形是一種先天性疾患，是胚胎髮育過程中腦血管發生變異而形成的。一般認為，在胚胎第45～60d時發生。胚胎第4周，腦原始血管網開始形成，原腦中出現原始的血液迴圈。以後原始血管再分化出動脈、靜脈和毛細血管。在胚胎早期，原始的動脈及靜脈是相互交通的，以後由於區域性毛細血管發育異常，動脈及靜脈仍然以直接溝通的形式遺留下來。由於沒有正常毛細血管的阻力，血液直接由動脈流入靜脈，使靜脈因壓力增大而擴張，動脈因供血多，也逐漸增粗，加上側枝血管形成及擴大，形成迂曲、纏結、粗細不等的畸形血管團，血管壁薄弱處擴大成囊狀，其內部腦動脈與靜脈之間無毛細血管而直接溝通形成數量不等的瘻道。血液由供血動脈流入畸形血管團，通過瘻道直入靜脈，再匯聚到1至數根引流靜脈後離開血管團，流向靜脈竇。由於缺乏毛細血管結構，因而產生一系列腦血流動力學的改變，出現相應的臨床症狀和體徵。
AVM常以顱內出血和腦盜血引起的症狀起病。發病的根本原因是AVM病灶中動靜脈之間缺乏毛細血管結構，動脈血直接流入靜脈，血流阻力驟然減少，導致區域性腦動脈壓下降、腦靜脈壓增高，由此產生一系列血流動力學的紊亂和病理生理過程。
由於大量血液通過AVM內的動靜脈瘻管，由動脈迅速注入靜脈，區域性腦動脈壓下降，致使病灶周圍腦組織得不到正常的灌注，動脈血流向AVM區，出現“腦盜血”現象。長期的缺血，周圍區域的小動脈處於擴張狀態，管壁結構隨之發生改變。在某些情況下，如全身血壓急驟上升時，這種擴張血管亦有破裂出血的可能。
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