腦動靜脈畸形是一種先天性疾患，是胚胎髮育過程中腦血管發生變異而形成的。一般認為，在胚胎第45～60d時發生。胚胎第4周，腦原始血管網開始形成，原腦中出現原始的血液迴圈。以後原始血管再分化出動脈、靜脈和毛細血管。其檢查方法主要有：
1、選擇性全腦血管造影：可瞭解腦動靜脈畸形的部位、供血動脈、畸形血管團大小以及引流靜脈，瞭解是否伴有動脈瘤、靜脈瘤、動靜脈瘻及腦盜血情況。必要時加做頸外動脈造影，以瞭解是否有頸外動脈參與供血。
2、病史：青年人有自發性蛛網膜下腔出血或腦內出血史，平時有頭痛、癲癇發作和一側肢體無力時，更應懷疑本病，常為突然發病，並有誘因。
3、體檢：出血者應檢查有無腦膜刺激徵，有無顱內雜音和由於盜血引起的神經功能缺失體徵。
4、腰椎穿刺：測量顱內壓;瞭解腦脊液是否血性並作紅細胞計數。
5、頭顱CT：可見區域性混合密度區，增強後可見不規則增強區，並可見迂曲擴張血管，還可以發現血腫和腦萎縮區域性鈣化等繼發性改變。
6、頭顱MRI或MRA：可見病變區無訊號迂曲成團血管影，MRA可見供血動脈、畸形血管團及引流靜脈。
7、經顱超聲檢查：供血區域大動脈血流速度增快，搏動指數降低。
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