先天性虹膜缺乏：虹膜完全缺失，可直接看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突。可有畏光及各種眼部異常引起的視力低下，較多患者因進行性角膜、晶狀體渾濁或青光眼而失明。為減輕畏光不適，可戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。那麼，先天性虹膜缺乏患者要做哪些檢查？下面簡單介紹要做的檢查專案：
首先要從遺傳學方面考慮並可以開展必要的遺傳學檢查瞭解每一例無虹膜症患者是何種遺傳型別。染色體帶的分析和其他在PAX-6基因上的遺傳學的分析特別是對可以用作研究的大家系。
應做以下幾方面的工作：
1、全面的家族史調查，特別要知道關於任何眼部的異常和（或）低視力，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統異常包括Wilms瘤或智力遲滯；
2、對患者進行全面檢查，包括牙列臍、泌尿生殖系統（包括MRI檢查）及中樞神經系統（包括MRI檢查）；
3、通過眼部檢查，並查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節和眼後節的熒光血管造影以檢出雖外觀正常的虹膜和黃斑但有虹膜睫狀區的異常和中央凹無血管區的異常。
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