先天性虹膜缺乏：虹膜完全缺失，可直接看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突。可有畏光及各種眼部異常引起的視力低下，較多患者因進行性角膜、晶狀體渾濁或青光眼而失明。為減輕畏光不適，可戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。那麼，怎麼診斷是否先天性虹膜缺乏？下面簡單介紹一下：
根據臨床即可診斷。先天性虹膜缺乏膜眼的虹膜根部常有寬窄程度不同的殘餘虹膜，還可以伴有多種眼疾。由於虹膜缺損程度不同，故臨床表現不一，但都有畏光、皺眉及眯眼等表現視力差並可能進行性減退與虹膜缺如、黃斑中心發育不良、角膜混濁、白內障青光眼及屈光不正等有關。
臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時就可看見殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見到殘餘的虹膜根部組織。有較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜混濁，隨年齡增長逐漸進展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化症及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發育異常以先天性侷限性晶狀體混濁為多見，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發生進行性的白內障則可使視力明顯減退。無虹膜亦可伴有脈絡膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發育不良可導致眼球震顫。
應該與後天性虹膜損傷相鑑別。
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