科室: 斜視與小兒眼科 副主任醫師 朱德海

  先天性虹膜缺乏是指虹膜完全缺失,可直接看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突。可有畏光及各種眼部異常引起的視力低下,較多患者因進行性角膜、晶狀體渾濁或青光眼而失明。為減輕畏光不適,可戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。那麼,怎麼預防先天性虹膜缺乏?下面簡單介紹一下預防方法:
  臨床上要進行遺傳諮詢和產前診斷,它可最大限度地避免先證者家族再發新病例,預防遺傳患兒的出生,提高優生率。配戴人工虹膜角膜接觸鏡有減輕畏光症狀、增加景深的作用,伴有其他眼部先天性異常需做相應處理,如伴白內障可以行超聲乳化及帶虹膜隔人工晶狀體植入術,靶向PAX6的基因療法仍需進一步研究。
  先天性無虹膜是一種罕見而嚴重的先天性畸形,多系常染色體顯性遺傳,主要以完全性虹膜缺損並伴有多種眼部先天性異常為特徵的一種遺傳病。Barrata於1819年首先報告,發病率約為1/5萬~1/10萬。凡肉眼在前房能看到部分虹膜組織者稱為部分性無虹膜,如果用房角鏡檢查才能看到少許虹膜殘端者稱為無虹膜。該病一般為雙側性,對視力影響大,視力減退的原因主要為因黃斑中心凹發育不良造成弱視,也可能為合併青光眼、白內障及角膜混濁等原因造成。

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