下午的時候，從門外走進來一位個子不高，有些消瘦的男病人，由他的太太陪同，帶這個兩歲左右的小孩過來看診，坐下來之後， 他說，是通過小陳介紹過來的，我想起來了，前幾天，小陳和我說過，她的一位朋友有肝硬化，想讓我親自看看！
接過患者遞過來的其他醫院的檢查結果，一邊仔細閱讀，一邊詳細詢問他的患病經過。他說：“也不知道從什麼時間開始害病的，去年，曾經在某三甲醫院就診，在那裡住院治療，那裡的醫生診斷為肝化”。然後問他：“你是什麼原因引起的肝硬化？有過乙肝嗎？有沒有輸血獻血和手術史？有沒有丙肝史？”，患者說都沒有！接著繼續閱讀患者帶來的檢查結果，顯示他的甲肝，乙肝，丙肝，戊肝病毒，非嗜肝病毒都是陰性。胃鏡顯示食管靜脈輕度曲張，血常規顯示白細胞減少，血小板減少，肝功能有異常。根據肝功能減退症狀群，門脈高壓症狀群，脾亢，這個患者的肝硬化診斷應該可以確立！
按照臨床思維，肝硬化的原因包括：
1、病毒性肝炎；
2、酒精性肝病；
3、藥物和毒素；
4、脂肪肝和營養不良；
5、寄生蟲病；
6、迴圈障礙；
7、遺傳和代謝性疾病；
8、自身免疫性疾病；
9、不明原因的隱源性肝硬化。
對照這些原因，那家患者住院治療的大醫院還缺少了什麼沒有考慮？那家醫院沒有排除遺傳代謝病，沒有排除自身免疫病，也可能沒有排除迴圈性疾病，所以，我仔細詢問患者有沒有錐體外系的表現，和家族史，這患者並沒有特殊的表現！因為曾經見過六十多歲的患者還是肝豆狀核變性的先例，還真的不敢排除這個患者。所以就給患者開了眼科會診查K_F環，彩超查肝膽胰脾和肝靜脈，下腔靜脈血管檢查。還開了自免肝抗體檢查。
不到下班的時間，患者回來了，眼科檢查發現可疑KF環陽性，這個患者很可能就是肝豆狀核變性，一種銅代謝障礙性遺傳疾病，患者還需要進一步檢查血清銅，銅藍蛋白，大腦磁共振，尿銅等檢查。如果確診，他就可以使用針對性驅銅治療和無銅飲食，同時，也建議他們給他們的兩個孩子檢查，萬一有遺傳，趕在發病之前給孩子無銅飲食，並且針對性使用驅銅藥物青黴胺，就可以預防孩子發展成肝硬化！
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。