小腦定向力和功能障礙:脊髓小腦變性症〔英文名稱:spinocerebellar ataxia〕是以運動失調為主要症狀,嚴重影響小腦定向力和功能障礙。病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病,臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。
小腦定向力和功能障礙的診斷:
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型。屬於常染色體隱性遺傳。相關的基因定位於第9號染色體。在5~15歲之間出現步態不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現是屬於次要症狀。腱反射消失,並有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失。常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變。血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合徵,維生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但後者的代謝障礙基礎目前不明。
小腦共濟失調一般起病於30~50歲之間,散發的病例與顯性遺傳的病例均有報道。病理變化侷限於小腦以及偶爾下橄欖體。臨床上只有小腦功能障礙的體徵。
在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病。附加的症狀包括不同組合的強直,錐體外系症狀,感覺障礙,下運動神經元症狀與自主神經功能障礙。在某些家族中可發生視神經萎縮,色素沉著性視網膜炎,眼肌癱瘓和痴呆。這些綜合徵包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直),Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合徵(有顯著的帕金森綜合徵症狀),亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病),以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合徵)。
初期:走路時步履不穩,肢體搖晃,動作反應遲緩及準確性變差等。
中期:說話時發音含糊不清,無法控制音調;眼球轉動不平順,影像容易產生重疊;肌肉不協調感加重,無法寫字,有時感到吞嚥困難,進食時容易嗆咳等。
晚期:說話極不清楚,甚至無法語言;肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步等。
確診方法:醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態,然後會查問他的家族史,最後透過核磁共振(MRI)及基因測試,才能診斷準確。
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