通俗地來說，如果出生時就帶有的心臟發育缺陷，我們都可以稱為先天性心臟病。有些是在胎兒期心血管系統發育異常引起的缺陷，有些是在胎兒期正常、但出生後應該自動關閉的通道未能閉合而出現血流動力學異常。
先天性心臟病按照血流方向，可分為左向右分流先心病、右向左分流先心病、梗阻性先心病、其他複雜型先心病。血液分流方向不一樣，其症狀也不一樣；同一個疾病，隨著年齡的變化，表現也會出現變化。
室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉是3種最常見的左向右分流先心病，其疾病表現與缺損的大小及分流量有關。分流量小（病情輕）可以沒有症狀，醫生進行體格檢查時可以發現心臟雜音。如果分流量比較多，可以出現吃奶量減少、吃奶費力或停頓、容易嗆奶、呼吸急促、體重增長緩慢、容易發生呼吸道感染或反覆肺炎。上述表現均屬於左心功能不全的症狀，需要儘早手術治療。如果分流量介於二者之間，則可能不易被發現，僅出現體重較正常兒童偏低，但身高正常。可以不影響運動能力。
一般說來，右向左分流先心病均屬於複雜型先心病，手術治療的難度大。法洛四聯症屬於比較常見的右向左分流先心病，其發病率比室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉低。右向左分流先心病的最大特點是紫紺，以往有人認為先心病的孩子都會“口周發青”，這實際上是錯誤地把右向左分流先心病的表現當作所有先心病的表現。
剛出生的法洛四聯症孩子一般不會出現紫紺，通常是隨著年齡增長才逐漸出現的。這裡要提一句，如果出生時就發現紫紺，通常是其他複雜先心病引起。由於全身缺氧，身體會隨著年齡的增長出現進一步變化——血管增生。手腳的杵狀指（趾），雙眼可佈滿血絲，這些都是血管增生的表現。醫生最關心的是肺側枝血管，這對手術後的病人恢復非常重要。活動後蹲踞是法洛四聯症的常見表現。
還有一類是梗阻性先心病，這一類先心病通常有區域性梗阻，如：肺動脈瓣狹窄。梗阻前的壓力增高，心肌代償性肥厚；梗阻後的血管可以因血流衝擊而出現擴張。這類病人早期不一定有臨床症狀，後期會出現右心功能不全表現，如活動耐力下降、氣促、肝脾增大，出現心肌肥厚則可能會出現心律失常。其他複雜先心病包括大動脈轉位、肺動脈閉鎖等，由於發生率較低，而且病情過於複雜，手術方式的選擇不是普通病友所能夠掌握，這裡暫不討論。
輕症的先心病寶寶，可以按照正常的孩子對待：可以正常運動，可以接種疫苗，可以上學上體育課。需要注意的是，這些孩子每年要到醫院做心電圖和心臟彩超的檢查，作為對病情的跟蹤。如果不是輕症先心病，並且出現前面提到的病情表現，就一定要儘快手術治療了，至少需要讓可以做先天性心臟病手術的醫生進行病情評估。
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