地中海貧血是一種常見的遺傳病，由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。那麼地貧的具體表現是怎樣的?地貧又該如何治療?有沒有辦法根治呢?我們請專家來做出解答。 為什麼會患地中海貧血? Q：地中海貧血的發病原因是什麼? A：地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白：是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體記憶體在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。 Q：地中海貧血的常見基因分型?血的常見基因分型? A：正常人血紅蛋白中的珠蛋白含有四種肽鏈，即α、β、γ、δ。這四種肽鏈組合成三種血紅蛋白，當遺傳缺陷時，珠蛋白基因缺失或點突變，珠蛋白合成障礙，從而出現慢性溶血性貧血。根據肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血可分為α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最為多見。 地中海貧血的表現有哪些? Q：重症地中海貧血症狀有哪些? A：重型β地中海貧血患兒出生時無症狀，3-12個月開始發病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸;表現為頭顱變大、額部隆起、鼻樑塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由於基因缺陷導致紅細胞壽命縮短，常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭，胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等症狀。血表現有哪些? Q：輕症地中海貧血表現有哪些? A：輕型地中海貧血症常見於遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點是症狀不明顯，患者無症狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅細胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發現。 地中海貧血要如何檢測? Q：地中海貧血診斷依據是什麼? A：地中海貧血的診斷主要依據臨床表現、血液學改變、遺傳學檢查和分子生物學分析四個方面來確定，由於基因調控水平差異，相同基因突變型別患者不一定有相同臨床表現。臨床血液學改變，，除了血液學常規檢查外，血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件。 Q：地中海貧血高危因素的判斷? A：中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。 地中海貧血治療是怎樣的? Q：地中海貧血是否需要輸血治療? A：輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。 Q：地中海貧血需做祛鐵治療嗎? A：如患者體內除鐵治療跟不上，會出現內分泌失調，不長個、生長髮育不完全、糖尿病等問題。祛鐵治療常用去鐵胺，可增加鐵從尿液和糞便排出。 Q：什麼是地中海貧血脾切除指徵? A：患者輸血量明顯增多;脾功能亢進，紅細胞剖壞增加，持續白細胞減少，血小板減少;脾增大伴有明顯左上腹疼痛、脾破裂可能患者;年齡在5歲以上。 Q：造血幹細胞移植可根治貧血? A：造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。但目前造血幹細胞移植還需要面對排斥、移植物抗宿主等風險。 |
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