我國的出生缺陷發生率高達5.6％，每年新增缺陷90萬例，其中 “唐氏兒” 每年出生約25000例，給患者家庭及社會帶來巨大的精神及經濟負擔。
唐氏綜合徵患者
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由於染色體異常 (多了一條21號染色體) 而導致的疾病。60 ％ 患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的智慧落後、特殊面容和多發畸形。
常常做產檢時，很多準媽媽的心裡都是忐忑不安的，生怕寶寶有什麼問題……每當看到檢查結果一切正常的時候，一顆懸著的心才會放回肚子裡。懷胎十月，需要做各種各樣的檢查，對寶寶的發育情況進行檢測。相信很多準媽咪也會困惑於不同檢測方式的選擇，比如唐氏篩查、無創產前基因檢測及羊膜穿刺。
一、什麼是唐氏篩查?
唐氏篩查是目前比較常見的篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查，結果不是最終診斷，而是風險係數，即患唐氏綜合徵的可能性。唐氏篩查是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸菸，是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊，通過風險評估軟體計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
適用孕周：唐氏篩查的最佳孕周是15-20周，建議孕媽媽最好可以空腹抽血。
優點：簡單，安全無創，價錢便宜，安全方便、適用人群廣。
缺點：檢出率及準確性低 (早、中期聯合篩查也僅檢出60-80 ％ 患兒)；假陽性率高(唐篩高危的，很多經確診並非高風險)；不適合雙胎及多胎孕婦。若是存在高風險則必須進一步檢查確保安全。
二、什麼是無創產前基因檢測?
1997年，某大學教授及其研究團隊首次發現在孕婦外周血中存在胎兒釋放的遊離DNA (cffDNA)。隨著高通量測序技術的發展，利用高通量測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段 (包括胎兒遊離DNA) 進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患21/18/13三大染色體疾病。因其具有高準確性、快速、無創的優勢，被迅速從科研實驗室轉化為臨床應用，從此開創了無創產前檢測的時代。
適用孕周：12-26周，最佳檢測孕周為12-22周。通過採集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21/18/13-三體綜合徵的風險率。
優點：無創 (只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高 (能檢出99 ％ 的患兒)、假陽性率低 (無創高危的，經確診極個別為假陽性)。
缺點：國家目前批准的無創DNA監測正規機構較少，費用昂貴，存在一定侷限性 (檢測範圍、使用人群等)。
無創DNA適用於以下人群：
1、所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦
2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦
3、所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦
無創DNA慎用人群：
1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指標的孕婦
2、孕周<12周的孕婦
3、高體重(體重>100千克)孕婦
4、試管嬰兒的孕婦
5、雙胎妊娠的孕婦
6、合併惡性腫瘤的孕婦
三、什麼是羊膜穿刺?
介入性產前診斷主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣。臨床上以羊膜腔穿刺應用範圍最廣，一般是在妊娠中期 (16w左右)，在B超實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取羊水，抽出的羊水獲取胎兒的細胞，然後對這些細胞進行培養和染色體核型分析。
適用孕周：最佳檢測時間為孕16-20周。在B超的引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。
優點：準確性最高，不僅可以檢測出21-三體綜合徵，還可以檢測出其他嚴重的染色體疾病，基本上涵蓋了所有染色體疾病。羊膜腔穿刺是作為產前診斷技術來應用，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷“金標準”。
缺點：有創檢查，有胎兒丟失(流產、感染)等風險;檢測週期長 (檢查結果需要兩週左右時間)。
結語
即便沒有家族史和明確的毒物接觸史的孕婦，也有可能發生唐氏綜合徵，且發病率隨孕婦年齡的增高而升高，其發生常常具有偶然性和隨機性。目前的醫療水平沒有治療染色體疾病的有效手段。生育出有染色體疾病的患兒對家庭和社會都是一種巨大的負擔。因此，建議每對夫婦認真做產前檢查，爭取將生育唐氏綜合徵及相關染色體疾病患兒的風險降到最低。雖然選擇確實是痛苦的，但只有我們掌握更多的資訊，才會在選擇的時候更具信心，對結果做出更好的預判。祝願每位孕媽都能孕育出健康快樂的寶寶。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。