腸息肉屬於消化科較常見的一種疾病，人體的整個消化道都可以長息肉，息肉的種類也很繁多，病理上大致分為腺瘤性息肉，炎性息肉，增生性息肉，錯構瘤性等。臨床上還有一些非常罕見的病例，患者的息肉數量非常多，成百上千，遺傳性因素在其中起到重要作用，此稱為息肉病，最典型的是家族性息肉病。
那麼什麼是家族性息肉病?
家族性息肉病暨家族性腺瘤性息肉病是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。它是5號常染色體長臂上(5q21)抑制基因的缺失，偶見於無家族史者，新生兒中發病率為萬分之一，好發於青年，一般15-25歲開始出現症狀，主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉。發病初期無明顯症狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現腹部不適、腹痛、腸梗阻、大便帶血、大便次數增多等表現。家族性腺瘤性息肉病如不予治療，不可避免地出現癌變，且可表現為同時多原發性結直腸癌。
診斷
此病的診斷並不難，有家族史，依靠內鏡。結腸鏡可見整個結、直腸佈滿大小不一的息肉，息肉數目常超過100個，而一般多發性息肉患者數目最多隻有幾十個，息肉顏色可呈紅色或黃白色，有的表面糜爛、出血點或有分泌物覆蓋。在部分腸段，黏膜表面密佈大小息肉，難以看到正常黏膜，這是本病的特徵性表現。
治療
對於治療來說，應根據大腸息肉的多少級分佈情況來定。病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外常可發生癌變，故應及時手術，不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。
1、盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除，盲腸與直腸吻合術。術後定期複查，如發現息肉可行內鏡下息肉切除術，以防惡變。
2、全結腸密集分佈型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除，迴腸造口術，並且根據息肉惡變的不同部位，做相應部位的淋巴結清掃、根治術。
3、如有散發型家族性結腸息肉病可經結腸鏡用高頻電切除或氬氣燒灼息肉，以後定期複查清除息肉。家族性息肉病癌變率高，遲早會發展為癌，因此原則上一經確診，需積極爭取早期手術。有家族性息肉病家族史的家庭成員，常在沒有症狀前即要早期診斷，早期治療。
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