人類BRCA1、BRCA2基因分別是人類17號、13號染色體上的重要基因，其表達的蛋白在維持人類基因組穩定中發揮重要作用。但是BRCA1、BRCA2的基因突變與家族遺傳性乳腺癌具有高度相關性。通過對BRCA1/2基因突變的檢測，可以篩選出乳腺癌高危人群、明確家族中有無相關基因突變、評估易感人群乳腺癌發生機率。攜帶BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危險性在50%-85%之間。但每個人的生活方式習慣和環境都有差異，可能影響到發病率。這種概率只是大概估計，有基因缺陷並不意味著就一定會得癌症。檢測陽性的也沒有必要過度恐慌，應向專科醫師諮詢，加強篩查的頻率，定期進行相關檢測。
BRCA1/2基因檢測適合於：a.家族中有多名年齡較小(低於50歲)就發生乳腺癌的患者；b.有乳腺癌或卵巢癌家族史；c.同一名婦女先後或同時發生乳腺癌和卵巢癌；d.雙側乳腺都患癌；e.家族中有男性乳腺癌患者；f.北歐猶太人後裔。
檢測方法：BRCA1/2基因檢測時一般只需抽取靜脈血5毫升，提取基因組DNA，通過生物資訊學分析，約一到兩週內可出檢測報告。檢測前無特別注意事項。
BRCA1/2基因檢測陽性的干預措施包括：早期、頻繁、或強化癌症篩查;降低風險治療(如，他莫西芬或雷洛西芬);降低風險的手術(如，乳房切除術或輸卵管卵巢切除術)。西方女性更容易患上遺傳性乳腺癌，攜帶乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)的比例在5%-10%，所以她們進行預防性乳房切除的人較多。但在我國，不建議進行預防性乳房切除手術，可以縮短檢查的間隔時間，在發現有癌變跡象的時候及時手術治療。
除了基因檢測外，目前乳腺彩超與乳腺鉬靶配合檢查是發現早期乳腺癌較為有效的檢測手段。40-50歲的女性每隔一年至一年半到專業的醫療機構做一次這種乳腺專科規範的查體和B超檢查，做鉬靶的頻率要聽從專業醫生的建議;50歲以上建議每年做一次B超和鉬靶的檢查;隨著年齡增加如70歲以上，檢查的頻率會下降;20-40歲的女性也應每2-3年檢查一次，但這一年齡段的鉬靶檢查應少用或不用。如果屬於高危人群，則需要縮短檢查間隔。
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