著色性幹皮病為一種少見的常染色體隱性遺傳病。其特徵為“DNA切除修復系統”的功能缺損或降低，不能有效清除紫外線所致的嘧啶二聚體。臨床表現為曝光部位出現皮炎，色素異常改變，面板過早老化以及繼發面板腫瘤。患者常伴有眼和神經系統的症狀。該病可見於各種族人群，以日本人和中東人患病率最高。我國發病率為1/25萬。本病為常染色體隱性遺傳。患者父母大多有血緣關係，男女發病相等。
臨床特徵：
1、面板症狀：幼年發病，暴露部位出現雀斑和面板乾燥，日晒後色澤加深，伴有色萎縮性疹、毛細血管擴張及疣狀角化，皮損易突變為基底細胞癌、鱗狀細胞癌和惡性色素瘤等，少見有血管肉瘤及纖維肉瘤。患者常在10多歲前死亡，1/3患者在20歲前因腫瘤轉移或感染死亡。
2、眼部症狀：畏光流淚是最早出現和最常見的症狀，有不同程度的結膜炎、角膜炎、眼球粘連、瞼內翻或外翻，翼狀胬肉等。
3、神經系統症狀：可累及20％左右患者，多見於A型及D型。表現為智力低下，小腦共濟失調，反射減弱或消失等。
4、其他：內臟惡性腫瘤的危險性比正常人群高10-20倍，包括白血病、肺和中樞神經系統腫瘤。
預防：
應避免日晒。曝光部位外塗遮光劑。好發性腫瘤，及早診斷，加以切除。眼部病變應行眼科處理。禁止近親結婚是降低著色性幹皮病發生的有效措施。
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