甲狀腺結節是指在甲狀腺內的腫塊，可隨吞嚥動作隨甲狀腺而上下移動，是臨床非常常見的病症。結節發生率隨著年齡的增加而增加，女性與男性的發病比例為4:1。
我們先來看一組統計資料：
從上圖可以看到，甲狀腺結節的流行率很高，但惡性的比例比較低。乳頭狀甲狀腺癌在甲狀腺癌中的佔比非常高，達到了80％-90％。
甲狀腺結節傳統良惡性判斷檢查方法
1、超聲診斷
超聲對囊性病變的診斷很可靠。對鑑別良、惡性價值很小。但在判別結節大小，鑑別結節部位、引導定位穿刺上很有意義。
2、細針穿刺細胞學檢查
對結節處理很有幫助，該方法的廣泛應用大大減少了不必要的甲狀腺手術，提高了術中惡性腫瘤的發現率，減少了甲狀腺結節的處理費用。細針穿刺細胞學檢查的準確率達70％～90％，與穿刺及細胞學診斷的經驗有關。
3、核素掃描
掃描對區分良惡性病變意義較小。大多數良性和惡性實質性結節相對於周圍正常腺體組織為低功能，因此，發現冷結節很少有特異性，而且周圍正常腺體組織重疊攝取核素可漏診小的結節。
4、頸部X線檢查
結節上有細小或砂粒樣鈣化者，可能為乳頭狀癌的砂粒體。大而不規則的鈣化可見於退行性變的結節性甲狀腺腫瘤或甲狀腺癌。如在氣管像中見有浸潤或變形，則提示有惡性病變。
5、甲狀腺功能測定
功能自主的毒性結節多為甲狀腺功能亢進，亞急性甲狀腺炎的早期也可有功能亢進，慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的甲狀腺功能可以是正常、亢進或減低。
以上檢查，各有各的缺點。超聲診斷與核素掃描對於腫瘤良惡性的鑑別價值很小;X線檢查屬於放射性檢查，對身體可能會造成一些影響;甲狀腺功能的血液測定更是不能用來確定良惡性;穿刺檢查雖說準確率比較高，但畢竟是有創傷性的，況且甲狀腺結節的癌變率比較低，實際需要手術的病患比例不高，所以很多人不願意接受有創的穿刺檢查。
那對於這部分不願意或不適合做傳統甲狀腺良惡性判斷檢查的人群來說，是否有其它準確而又無創的檢查方式呢？
好訊息是，美國約翰霍普金斯大學醫學院Mingzhao Xing醫學博士團隊進行了一項大規模研究，表明80.4％的乳頭狀甲狀腺癌死亡病例存在BRAF基因中的V600E突變，證實BRAF基因的V600E突變陽性與乳頭狀甲狀腺癌患者死亡率增加相關。
因此我們可以看到甲狀腺結節惡變BRAF基因突變檢測的應用情景與意義：
應用於與甲狀腺細針穿刺細胞活檢相結合。對於樣本癌變可能性評估的輔助檢測，從而評估甲狀腺結節患者甲狀腺切除手術的必要性，提高甲狀腺細針穿刺細胞活檢的診斷有效性，避免不必要的甲狀腺手術及其帶來的不良後果。
可以說這真的是疾病檢測領域一個令人激動進步。這就好比以前必做羊水穿刺的孕婦現在只要輕鬆做一個產前無創產篩，對於甲狀腺結節的病人來說，現在也只要輕鬆做一個甲狀腺結節惡變程度BRAF基因突變檢測就能搞定！
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