髓質海綿腎是一種相對多見的腎臟發育異常，主要表現為腎臟內細微排尿管道發育異常和囊狀擴張。不少患者會合並尿路結石、鈣化及感染，繼而出現腰痛、血尿及發熱等狀況。結石的發生還可能和腎小管酸中毒及尿中枸櫞酸含量低有關。有些患者不斷從腎臟內細微管道向排尿主幹道內排結石，導致反覆發作腰痛、血尿等狀況，並可能因反覆合併腎積水而損害腎功能，嚴重危害身體健康。
懷疑海綿腎的患者拍片可發現雙腎區小斑點狀密度影。腎臟CT掃描有助於發現細微管道的囊狀擴張、小結石、排入主管道內的結石及腎積水等。
治療方面比較棘手，由於管道發育異常及腎小管酸中毒等目前尚無法徹底矯正，現有的技術和條件還不能徹底治好這個病。治療主要針對排入主管道內的結石、腎積水及感染等合併症。主幹道內結石的治療可以採用體外衝擊波碎石、輸尿管鏡碎石及經皮腎鏡取石等微創手術方法。對於頻繁排石，腎內結石區域性聚集並有區域性管道顯著囊狀擴張的患者也可以嘗試經皮腎鏡清除區域性聚集的結石。對沒有排石等合併症的患者也可以觀察。
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