唐氏兒又稱21三體綜合症，是最常見的染色體畸變造成的，臨床表現主要為先天性的智力低下，生長髮育遲緩，伴有特殊面容（眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻樑扁平，外耳小等）、四肢內臟的多發畸形以及面板紋理的改變。根據其特殊面容、面板紋理特點和智慧低下，對典型的病例可臨床診斷，而對於症狀不典型或者嵌合型的智慧低下患兒，需進行染色體核型分析。
新生兒唐氏兒典型的特徵：出生後即出現嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、擁抱反射減弱，關節過度彎曲，頸後皮墜，面部扁平，瞼裂上斜，耳廓畸形，骨盆發育不良，第五指中間指骨發育不良，斷掌，還可能有智力發育遲滯，聽力喪失，眼部疾病，嚴重中耳炎，先天性心臟病，甲狀腺疾病，胃腸道畸形。
唐氏兒通過其特殊面容及皮紋特點不難做出診斷，確診主要通過實驗室染色體核型分析，用於檢測染色體的數目及結構畸變，是確診的主要方法。
所以，為了防止唐氏兒的出生，在產前一定要進行高危因素的篩查和診斷。通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
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