唐氏兒的症狀很明顯，和普通寶寶在外觀和智力方面都有很大差異。
1、精神智力發育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，步態笨拙；發育明顯的落後。
2、頭前後頸短，脖子粗壯，枕部平，成扁頭，頭髮稀疏。
3、面部的額骨、鼻骨、頜骨發育不良，成平臉，鼻短小，鼻樑低，口顎小，硬頜短。
4、舌頭胖大、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭髮育不良，有舌苔時會呈現地圖舌，舌頭常伸出口外，牙齒髮育的不全。
5、耳朵小，上部耳廓摺疊過度，耳垂小或者是缺如。
6、手掌指骨短，手比較寬，手掌三叉點向遠端移位，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。常見有通貫掌紋。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
唐氏寶寶容易伴發先天性心臟病，30%左右容易伴發先天性消化道畸形，長大以後多數孩子容易出現白血病，多數活不到成年。
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