唐氏綜合症是發病率較高的遺傳系統的疾病，其主要原因是第21號染色體在分裂的時候產生異常，產生了三倍體的下一代，往往在高齡產婦當中發病率比較高。
其主要的特點是：
（1）外部特徵不同於正常人，兩眼之間距離較寬、鼻樑扁平、外側眼角上挑。
（2）智力低下：智商一般只有20~50左右，且兩者的距離將與日俱增。
（3）發育遲緩：其身體異常的軟弱，相當一部分患兒同時伴有心臟及其它器官的損害，嚴重者可伴有法洛四聯綜合症。
（4）性與生育能力成熟較晚，甚至是沒有生育能力，女性患者在青春期的時候會來有月經，也有可能會孕育後代，但是基本上其後代都是21體的患兒。
某些嵌合體的患兒，可能在智力方面會有所損傷，面容符合唐氏患兒的症狀，但其能夠自理，行為運動方面並無其他異常。
染色體系統的疾病我們是不能夠給予徹底治療的，而且致殘率非常高，所以產前檢查是非常有必要的，如果檢測異常，需要及時的給予相應的處理，否則給家庭以及患兒本身都帶來非常大的損害。
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