當唐氏篩查結果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過於緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合徵的概率高於1/270，並不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時或mom值有異常，孕媽媽可以選擇做無創基因檢測，但確診孕媽要通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是染色體異常所導致的疾病，60％患兒在胎內早期即流產，而存活下來的患兒會出現智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形的現象。
當唐篩查出高危，並通過羊膜穿刺確認胎兒真的為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。