腎上腺腦白質營養不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由於細胞內過氧化酶體內氧化過程的先天性缺陷而引起的極長鏈脂肪酸(Very-long-chain fatty acids VLCFA)在組織內堆集，主要是累及腦白質和腎上腺。造成腦白質廣泛的神經髓鞘形成不良及腎上腺皮質萎縮和發育不良。近年來由於醫學分子生物學的進展，已查明其致病基因位於染色體Xq28。 江西省兒童醫院神經內科鍾建民 ALD多起始於3～14歲，以5～6歲為常見，也可以早至嬰兒期或遲至成人期開始發病。小兒以腦型為多見。臨床表現多種多樣，主要是神經系統受損及腎上腺皮質功能減退的表現。如進行性智力減退，行為異常，聽力下降，構音及吞嚥困難，肌力增高，步態不穩，反覆抽風。大孩子有記憶力下降，查體多有錐體束徵陽性，而腎上腺皮質功能減退的表現是色素沉著及失鹽。本文例一即有色素沉著，且兩例發病年齡較文獻報告的早。ALD的實驗檢查有腎上腺皮質功能減退，如血皮質醇、尿17～羥、17～酮的減低以及血中VLCFA增高。
本病MRI改變主要為兩側腦室后角周圍、頂、枕葉白質區呈對稱性蝶翼狀長T1及T2訊號，胼胝體壓部受累，使左右兩側病變連成一片，病變向前累及雙側內囊後部及顳部，向下可累及腦幹，在T2加強圖象，腦白質增高訊號區以枕、頂、顳交點處明顯，而額葉多不受影響［1］。本文例二即由於腦廣泛受累尤其是腦幹受累而造成了中樞性呼吸衰竭。
最近觀察，從病變周緣到中央，大體可分為三個區域，即周緣區、中間區、中央區。周緣區無炎症反應，僅顯示髓鞘破壞；中間區軸索脫失，脫髓鞘明顯；中央區系神經膠質細胞增生。MRI所示的異常對比增強在周緣區與中間區之間，提示病變處於活動期有血腦屏障破壞，即用Gd-DTPA靜脈增強後病變邊緣強化，反映病變活動期，區域性有炎症，血腦屏障破壞；晚期病灶呈長T1長T2訊號而不強化。
本病極易誤診，如同時有腎上腺皮質及神經受累，即可作出臨床診斷。如僅有一種表現者，診斷頗難，應進行腎上腺皮質功能檢查，血中VLCFA的測定對診斷幫助極大。未檢測VLCFA的患兒，對其MRI影像學資料需仔細進行分析，並隨訪觀察，且應注意與其它脫髓鞘病如：異染性腦白質營養不良，Pelizaeus-Merzbacher病，多發性硬化等疾病鑑別。ALD的病變是由後向前發展，即逐一累及枕、頂、顳、額葉，另一個特徵性表現是部分ALD可顯示華勒氏變性(Wallerian degeneration)發生在脊髓皮質束。為了充分顯示ALD的特點，可同時作CT掃描，多數ALD在側腦室三角周圍腦白質可見鈣化。家系調查對診斷有一定幫助。從優生角度看，如病兒母親再次妊娠，應在孕4～5月時進行產前診斷，主要檢測胎兒性別及羊水細胞的VLCFA，如系男嬰應及時引產。
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