煙霧病在臨床上容易被漏診或誤診，我們發現大部分病人從出現臨床症狀到確診都經歷了一段相當長的時間，平均需要兩年半。多數病人確診前都只是簡單的症狀診斷，少數病人則曾經被誤診為腦炎、線粒體肌腦病、灰質異位症等。煙霧病患者被漏診或誤診有以下幾種原因：
1、煙霧病臨床症狀複雜多變
煙霧病的有些症狀如發作性肢體麻木無力或一側肢體癱瘓容易想到是血管病，但某些症狀卻很難直接想到與血管病變有關，如視物不清、頭痛、頭暈眩暈、發作性意識障礙、肢體抽搐或智力減退等，因此，如果臨床醫生對煙霧病缺乏足夠認識，不給病人安排與腦動脈病變有關的相應檢查，如經顱多普勒超聲(TCD)、核磁血管成像(MRA)和數字減影血管造影(DSA)等，就會造成漏診。
2、頭顱CT和MRI並不一定都有異常改變
很多病人甚至不少醫生都錯誤地認為只要頭顱CT或MRI正常就沒有問題了，其實對煙霧病診斷來講並非如此。煙霧病的病變最早發生在腦底動脈環，動脈並不是在短時間內從狹窄發展到閉塞，通常是經過了相當長時間，短則數年長則數十年。
因此，病人只有輕微症狀時就已經有明顯的腦動脈狹窄或閉塞，但此時頭顱CT可能是正常的，而且，如果沒有經驗或不仔細觀察，臨床醫生還會忽略頭顱MRI-T2相上所顯示的顱底大動脈血管稀少及腦基底部血管流空影的增多。有的醫生給病人反反覆覆做了很多次頭顱CT和頭顱MRI檢查，但就是沒有檢查過一次腦動脈，從而導致症狀較輕的煙霧病患者長期得不到診斷。
3、有些病人頭顱MRI改變容易與其他疾病混淆
煙霧病患者顱底動脈逐漸閉塞以後，導致廣泛的顱內外和皮層側支形成，從而使各主要腦動脈的血液供應範圍發生變化，因此，某些病人腦梗塞的病灶與腦動脈分佈範圍不相符，而易與腦炎或線粒體肌腦病等混淆。這樣的病人也往往做了很多次頭顱MRI但就是沒有檢查過腦動脈。
4、成人缺血癥狀容易被簡單地冠以腦動脈硬化腦血栓形成而不再尋找卒中的病因
當兒童發生卒中時人們容易想到要去查詢卒中的原因，而對於成人缺血性卒中患者則往往很輕易地下一個腦動脈硬化腦血栓形成的結論而不去深究病因，從而使很多成人煙霧病患者被漏診。發現成人煙霧病患者多於兒童。因此，即使是成人缺血性症狀也要進行腦動脈病變的檢查，其中一部分病人可能不是動脈粥樣硬化而是煙霧病。
上面提到了導致臨床上誤診或漏診煙霧病的常見原因，從我們的實踐中發現，對煙霧病複雜臨床相的認識固然很重要，但進行無創腦動脈病變篩查更是發現和診斷煙霧病的決定性因素。
因為對煙霧病診斷來說，頭顱CT除了能發現出血或梗塞病灶之外不能提供與診斷直接相關的資訊，頭顱MRI有可能提供很有價值的資訊如基底部異常血管流空影，但很多情況下則只能提示有缺血或出血病灶。診斷煙霧病最好的方法是能直觀看到動脈的DSA和MRA，但在篩查煙霧病方面則要首選無創價廉的TCD。
TCD是一項無創傷性的腦動脈狹窄和閉塞檢查方法，TCD作為門診和病房病人腦動脈狹窄或閉塞的常規篩查方法，在多年的臨床實踐中篩查出不少臨床可疑或未曾想到是煙霧病的患者，其中不少病人僅根據臨床表現不會直接做有創的DSA或價格昂貴的MRA檢查。
也就是說，TCD可以篩查出很多症狀較輕或臨床症狀不典型的患者，因此，TCD應該作為神經科門診和病房腦動脈狹窄和閉塞的常規篩查方法，只有這樣才能使更多的煙霧病患者在出現症狀的早期就能及時得到診斷，並有可能在發生嚴重的腦血栓或腦出血之前得到適當的治療。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。