先天性膽管囊狀擴張症又叫膽管囊腫，亞洲國家（日本、中國）多見，西方國家少見。其可以發生在肝內、外膽管的任何部分，並有多種表現形態，男女發病之比為1:3～4。其發病病因還不甚明瞭，可能的原因為：先天膽胰管合流異常、先天膽道發育異常以及遺傳因素等。主要症狀為：腹痛、右上腹包塊、黃疸。在疾病晚期可能出現膽汁性肝硬化及門脈高壓的表現。多在兒童期發病，未經治療的患者成年後可能會發生癌變。
因此，此病一經明確診斷，應及早手術治療，手術方式主要是囊腫切除+膽腸吻合術。
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