煙霧病是一種原因不明、慢性進行性的腦血管閉塞性疾病，主要表現為單側或雙側頸內動脈遠端大腦中動脈和大腦前動脈近端狹窄或閉塞伴腦底部和軟腦膜煙霧狀、細小血管形成。臨床表現主要有腦缺血、腦出血及癲癇等。
煙霧病不同於煙霧綜合徵和煙霧現象，煙霧綜合徵和煙霧現象由某些明確病因所引起，如動脈硬化、放射治療後、腦膜炎、鐮狀細胞病、腫瘤、外傷、神經纖維瘤病、Down綜合徵以及自發性頸內動脈閉塞等。
目前對其病因尚不十分清楚，大部分病例與先天性因素有關，部分病例發現與細菌、病毒、結核和血吸蟲感染有關，表現為雙側對稱性頸內動脈末端、大腦前動脈和大腦中動脈的主幹進行性狹窄、閉塞，周圍廣泛的側支代償血管形成，從而構成了腦底廣泛的異常血管網。
煙霧病如何進行診斷呢？
一、門診詢問病史及症狀
1、過去史和家族史。醫生詢問有無頭部外傷、非特異性動脈炎、癲癇等病史。家族中有無類似患病的成員。
2、腦缺血癥狀。兒童病人主要表現為腦缺血癥狀，如短暫性腦缺血發作、缺血性腦卒中和腦血管痴呆等，常見頭痛、抽搐、智力低下、感覺異常、發作性偏癱等。
3、腦出血症狀。成人病人多表現為腦出血症狀，如腦內出血、腦室內出血和蛛網膜下腔出血三種類型多見。大多無前驅症狀，發病突然，出現頭痛、嘔吐，可有顱高壓，也可有癲癇、失語、偏癱等局灶體徵。少數出血較多或腦血管痙攣嚴重而死亡。
4、神經系統檢查。神志方面，一般無意識障礙，雙側瞳孔等大、對光反射靈敏；嚴重者可有感覺障礙、偏癱，一側或雙側巴賓斯基徵陽性。
二、專項技術檢查
1、腦血管成像檢查。腦血管成像是往血管中注射造影劑，利用特殊的檢查裝置使血管成像，觀察血管是否有狹窄，是否有堵塞，對身體一般沒有大的影響。主要包括DSA、MRA、CTA，其中DSA（也就是全腦血管造影），用於明確診斷、明確血管狹窄程度及側支迴圈等情況。
2、腦灌注成像。主要包括核磁、CT灌注及ECT等。灌注成像是通過在血液中加入對比顯影劑，在顯影劑通過顱內血管時，使用CT或MRI對顱腦攝片成像並進行資料分析處理，能更清晰地顯示血管及周圍腦實質。當發生血管病變時，血管阻塞並出現供血區域腦組織變性壞死表現。可以從微迴圈水平反映血流動力學及代謝情況，對病情能夠進行客觀的評估。
3、高分辨核磁（HRMRI）。高分辨磁共振用於頸動脈狹窄的無創檢查，主要有超聲、CT血管造影（CTA）、磁共振血管造影（MRA）和高分辨磁共振成像（HRMRI）。HRMRI不僅能顯示管腔，更能清晰顯示動脈壁及粥樣硬化斑塊的病理變化，如斑塊內脂質、出血、鈣化，纖維帽破裂等。早期檢出斑塊脆弱不穩定的病人，對預測病人的預後，選擇恰當的治療方案，具有十分重要的意義。研究證實，HRMRI對各型頸動脈粥樣硬化診斷的敏感性和特異性均很高。此外，HRMRI顯示的是頸動脈的橫斷面，因此不僅能根據管腔的直徑，還能根據其面積測定狹窄程度。
4、經顱超聲多普勒（TCD。經顱超聲多普勒為無創性檢查、風險低及價格便宜，可無創地評估顱內血管情況及手術效果。TCD檢查對患者無創傷、無痛苦，價格較便宜；檢查較全面、能重複、可靠性強，能進行實時動態觀察和長期動態監護；儀器體積小，便於檢查，與腦血管造影有很好的互補性。可以提供MRI、DSA/SPECT等影像技術測不到的重要血液動力學資料。在評價腦血管疾患以及鑑別診斷方面有著重要的意義。
5、腦CT。腦CT檢查是通過CT對顱腦進行檢查的一種方法。用於術後判斷煙霧病患者是否存在顱內新發梗塞、出血，評估患者術後的康復水平，指導後期的治療和護理。
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