女孩在8週歲前出現第二性徵或10週歲前有月經初潮皆診斷為性早熟。臨床表現女孩首先為乳房發育,有乳核形成,區域性隆起成小丘,同時乳頭、乳暈漸增大。內、外生殖器發育增大,小陰脣有色素沉著,陰道出現白色分泌物,同時伴有皮下脂肪重新分佈,初潮年齡提前,並可能有排卵的月經。陰毛長出大多在乳房發育後約一年,而腋毛則更遲,常在初潮後出現 。身高往往暫時超出同齡兒童。但由於雌激素水平進一步升高,加速骨骺提前閉合,所以真性特發性性早熟患兒身高生長時間縮短,從而影響成年後身高,造成矮小。
以上發育過程呈持續、進行性進展,直至達到最後性成熟,且具備生育能力,但程序快慢因人而異。真性性早熟無論男女,骨齡常明顯超過實際年齡,因而有骨骺成熟過快而提早癒合,最終將影響成人終身高。所以一旦發現孩子有早發育的現象,一定要及時就診。
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