癲癇是小兒神經系統常見疾病之一, 在眾多的癲癇綜合徵中, 有很多隻見於小兒時期。診斷小兒癲癇的主要根據是病史及腦電圖檢查, 體格檢查及影像學檢查可以幫助判斷病因。
一、病史
小兒癲癇的病史往往由患兒父母提供, 但患兒發作時他們不一定在場, 最好能請目擊者描述發作時情況, 如果患兒已有多次發作, 可以請家長詳細描述他觀察最仔細的一次, 不必泛泛談及每次的經過。
對於家長提供的病史有幾點值得醫師注意, 其一是容易誇大病情, 例如當問及驚厥持續時間時, 往往誇大了時間, 因為驚厥的形象對家長來說是恐懼, 有時驚厥僅2～ 3 分鐘, 家長會說成“10 多分鐘”或更長這時醫師不妨提醒一下,“您從進診室到現在大約×分鐘,有這麼長的時間嗎?”這時家長會作出一些糾正。
另外家長在敘述病情時, 往往是根據自已的想象來回答, 例當詢問限局性良性癲癇伴中央顳區棘波的患兒病史時, 當問到是否有意識喪失時,長回答是意識喪失。因為, 在他的想象中, 抽風時必然意識喪失。但這時我們如果詢兒, 有些孩子會回答“我當時能聽見爸爸媽媽說話, 但我說不出話來”。
這種情況當然不屬於意識喪失。在詢問病史中除了要了解發作的時間、頻度、有無先兆、誘因、發作後狀態等內容外, 特別要注意發作的形式及發作時意識狀態, 這是鑑別全身性發作還是部分性發作的重要依據。部分性發作一般都沒有意識喪失, 複雜部分性發作雖然意識無喪失, 但有意識障礙。
若部分性發作泛化為全身性發作, 則有意識喪失。強直2陣攣發作、肌陣攣、強直、陣攣、失張力及失神發作均屬全身性發作, 這類發作均有意識喪失, 往往在發作時摔倒(失神發作不摔倒)。
關於植物神經症狀發作的診斷值得注意, 國際抗癲癇協會( ILA E) 1981 年癲癇發作分類中有植物神經症狀發作, 這種發作也可做為一種癲癇的病名, 如頭痛性癇、腹痛性癲癇等。但在小兒診斷這類疾病時要慎重。引起小兒頭痛的原因很多, 很多系統疾病都可能出現頭痛。在小兒神經系統疾病中, 引起頭痛常見的原因是偏頭痛。
腹疼更是小兒常見的一種症狀, 而且往往是“發作性”的。不能認為只要頭痛(或腹痛) 伴有腦電圖“異常”就診斷癲癇(詳見實驗室檢查)。在1989 年ILA E 公佈的癲癇及癲癇綜合徵的分類中, 並沒有頭痛性癲癇或腹痛性癲癇這些癲癇綜合
徵。筆者的理解是: 眾多的植物神經症狀的發作, 可見於顳葉、額葉、頂葉、枕葉或其他癲癇綜合徵, 故不再做為一單獨的癲癇綜合徵列出。
二、體格檢查
癲癇患兒要做詳細的體格檢查, 其目的不是為了確診是否為癲癇, 而是為了尋找癲癇的病因, 並判斷其預後。在進行全面體格檢查的基礎上, 要注意以下點:
頭的形狀和大小: 頭顱大小是判斷腦發育的重要指標之一。每個癲癇患兒都應測量頭圍。宮內感染、圍產期嚴重缺血缺氧性腦病、新生兒窒息或顱內感染
等因素, 都能影響頭顱的發育, 這些疾病往往也是繼性癲癇的常見病因。
面部相貌有無異常: 一些先天性發育障礙或遺傳性疾病, 除可引起癲癇發作外, 其相貌也較特殊。注意內眥距離是否過大, 有無眼球過小(小角膜)、人中長短、外耳位置是否過低、下頜是否過小、顎弓是否過高等。
四肢、外生殖器有無畸形: 一些染色體異常或內分泌疾患, 可引起繼發性癲癇。常表現有四肢的異常。注意有無多指(趾) 或並指(趾) , 外生殖器有無異常, 男孩睪丸大小等。
面板: 神經面板綜合徵中很多疾病都合併有癲癇, 且面板有明顯異常, 只要稍加註意就可以發現。如結節性硬化症, 在嬰兒時期面板可見有白色的色素脫失斑、5～ 6歲以後面部可出現血管纖維瘤。神經纖維瘤病患兒面板常見有咖啡牛奶斑。腦部血管瘤病(Sturge2W eber病) , 面部可見紅色血管痣。色素失調症區域性面板可見異常色素增生。伊藤色素脫失症, 在肢或軀幹面板可見索條狀或斑片狀大面積色素脫失。
有無特殊氣味: 在一些氨基酸代謝異常疾病的小兒中, 除有驚厥發作外, 由於異常代謝物在體內增中華神經科雜誌1996 年8 月第29 卷第4 期・247多, 並由尿、汗液中排出, 患兒有一些特殊氣味, 如苯丙酮尿症(鼠尿味) ; 楓糖尿症(焦糖味) ; 高蛋氨酸血(煮白菜水味) 等。
有無運動障礙: 腦性癱瘓患兒常合併癲癇。腦性癱瘓患兒常表現為中樞性運動障礙, 姿勢、肌張力及反射異常, 運動發育落後等。
三、實驗室檢查
腦電圖是診斷癲癇重要的客觀指標之一。但不能僅憑腦電圖報告單上寫有“異常”二字就診斷癲癇。如果僅是一般非特異性異常, 如慢波增多、輕度不對稱、調節差等, 不能做為診斷癲癇的依據。如有癇樣(棘波、尖波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波、突出於正常背景的陣發性高波幅慢波等) , 則診斷意義較大。小兒過度換氣時出現的有節律的高幅慢波, 不能視為異常。
此外, 在一些小兒所特有的癲癇綜合徵中, 腦電圖有特異性表現, 具有診斷價值。如嬰兒癲癇性腦病伴爆發抑制(大田原綜合徵) , 清醒和睡眠時腦電圖均表現為爆發及抑制交替出現。嬰兒痙攣(W est 綜合徵) 腦電圖表現為高度失律。發生於慢波睡眠時有持續性棘慢波的癲癇, 其特徵性腦電圖是在慢波睡眠中持續的彌散性棘慢波。失神發作表現為各導對稱同步的、每秒3次的棘慢波等。
當然, 也有一部分癲癇患兒, 發作間期腦電圖檢查正常, 所以, 不能因為腦電圖正常而除外癲癇。如何提高癲癇腦電圖的陽性率是臨床十分關注的問題。一方面可以通過購置新的先進裝置來解決, 如24小時腦電圖記錄儀、錄影與腦電圖同步監測等。但更實際的是利用現有裝置提高陽性率。如果能按正規操作要求去做, 例如檢查時間至少20～ 30 分鐘, 認真做好各種誘發試驗(過度換氣、閃光、聲音) , 陽性率將會有所提高。
對小兒一般儘量少做藥物誘發試驗, 比較安全的是自然睡眠或剝奪睡眠誘發試驗, 可明顯提高癲癇的陽性率。筆者不推薦藥物睡眠, 有時為了使患兒配合檢查, 臨時服用水合氯醛或使用其他鎮靜劑, 往往入睡很深, 使一些異常波形被高大的慢波所掩蓋。如能建立晚間檢查腦電圖制度, 患兒將受益匪淺,而且能提高腦電圖陽性率。
具體做法是: 檢查當日, 小兒起床時間較平日提前2 小時, 中午不午睡, 當晚7～ 8時前往醫院做腦電圖檢查, 一般情況下不需服用鎮靜劑也能很快入睡, 很容易記錄到睡眠腦電圖形。腦地形圖無法識別腦電的波形(棘波、棘慢波) 及位相(正相或負相)。腦地形圖不能做為診斷的依據。CT 及MR I 能發現腦結構有無異常, 可以幫助尋找癲癇的病因, 但不能根據CT 或MR I 有無異常, 來確診或否定癲癇的診斷。
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