導致身材矮小的原因很多，包括：一些全身性疾病，內分泌疾病，遺傳代謝性疾病，染色體疾病等等。
因此，對矮小患兒要做全面的、詳細的病史、家族史問診，體格檢查以及相關的輔助檢查。
1) 測量身高體重，評價生長髮育情況，瞭解身高的增長速率;
2) 詳細的體格檢查：除了一般的體格檢查外，還需檢查性發育的分期;
3)輔助檢查：常規的血尿、生化檢查;甲狀腺功能及其他內分泌激素的測定;女孩要做染色體檢查;拍骨齡片;做腹部彩超;做生長激素激發試驗以及胰島素樣生長因子(IGF-1)的測定;下丘腦、垂體的影像學檢查;
4)生長激素(GH)激發試驗：是非常重要的一個特殊檢查。包括篩查試驗及確診試驗。篩查試驗一般採取運動前後生長激素的測定，來大概判斷生長激素是否缺乏;確診需要做藥物激發試驗：選擇兩種藥物來做激發試驗，選擇的藥物有精氨酸、可樂定、左旋多巴、吡啶斯的明、胰島素等。用藥前(0分)取血一次，用藥後30分、60分、90分再各取三次血，測定生長激素水平。
5)生長激素結果的判斷：
正常：GH>10微克/L;
部分缺乏：5微克/L
完全缺乏：GH<5微克/L;
綜合分析，確定診斷。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。